Co je to Polysomie?
Lidé s polysomií mají navíc kopii chromozomu. Problém může nastat během meiózy, buněčného dělení, které produkuje spermie a vajíčka, když se pár chromozomů úplně neoddělí, což má za následek, že buňky mají buď více nebo méně než normální počet chromozomů. Příčinou může být také přemístění nebo výměna genetického materiálu mezi chromozomy. Downův syndrom je široce známá porucha, ke které dochází z důvodu zvláštního chromozomu. Kleinfelterův syndrom je další formou polysomie, ve které mají muži kromě X a Y extra chromosom X sexu.
Děti s Downovým syndromem mají třetí chromozom spojený s 21. párem, takže celkový počet chromozomů 47 spíše než normální 46. Zdravotničtí pracovníci také označují syndrom jako trisomii 21. Děti narozené s tímto typem polysomie mají obvykle ploché nosy , malé uši a ústa a šikmé oči. Často se jedná o pomalé studenty a trpí různými zdravotními stavy. Studie naznačují, že nejméně polovina dětí narozených s trizomií 21 má srdeční stavy, které zahrnují defekty ve zdi nebo přepážce, které dělí srdce.
Samci dětí narozených s Kleinfelterovým syndromem mají tři pohlavní chromozomy, XXY, místo normálního páru pohlavních chromozomů, XY. U kojenců se mohou nebo nemusí vyvinout příznaky v důsledku této abnormality, ale mají tendenci mít slabší svaly, které jim brání v tom, aby se posadily, plazily se nebo chodily, jakmile ostatní kojenci podobného věku. Během puberty tito muži rostou vyšší, ale štíhlejší, méně dobře definované svaly než ostatní muži. Teenageři s Kleinfelterovými mohou mít méně chlupů a obličeje, vyvinout širší boky a nemusí mít dostatečnou produkci testosteronu. Náhrada testosteronu může zmírnit potíže během dospělosti, které zahrnují diabetes a osteoporózu.
Samice mohou mít vrozenou abnormalitu známou jako syndrom trojitého X, ve kterém jsou přítomny tři nebo více chromozomů X sex. Fyzikální vlastnosti stavu zahrnují dlouhé nohy a torza, což vede k větší výšce. Dívky s touto formou polysomie mají často problémy s učením a jednají způsobem, který je citově nevhodný pro jejich věk. Mnoho XXX žen však dospělo do dospělosti bez sociálních potíží. Čím více chromozomů má dítě, tím větší je pravděpodobnost, že projeví příznaky.
Vědci zjistili, že jedinci, kteří vykazují polysomii na chromozomech 3, 17 a 31, mohou mít větší riziko rozvoje určitých typů rakoviny močového měchýře, prsu, plic a kůže. Zejména ženy s polysomií 17 mohou mít zvýšený počet míst 2 receptoru lidského epidermálního růstového faktoru (HER-2), což může zvýšit výskyt rakoviny prsu. Rakoviny pocházející z této vrozené poruchy dobře reagují na antracykliny jako součást chemoterapeutického režimu.