Co je to polysomie?
Lidé s polysomií mají další kopii chromozomu. Problém může nastat během meiózy, buněčného dělení, které produkuje spermie a vajíčka, když se dvojice chromozomů zcela neoddělí, což má za následek buňky s více nebo méně než normální počet chromozomů. Příčinou může být také translokace nebo výměna genetického materiálu mezi chromozomy. Downův syndrom je široce známá porucha, která se vyskytuje kvůli dalšímu chromozomu. Kleinfelterův syndrom je další formou polysomie, ve které mají samci extra chromozom x x pohlaví, kromě X a Y.
Downovy syndrom Syndrom Děti mají třetí chromozom spojené s 21. párem, což způsobí, že celkový počet chromozomů, spíše než normální 46. Nosy, malé uši a ústa a šikmé oči. Jsou to často pomalí studenty a trpí různými zdravotními stavy. Studie Suggest, že alespoň polovina kojenců narozených s trizomií 21 má srdeční stavy, které zahrnují defekty ve zdi nebo septum, které dělí srdce.
mužské děti narozené s Kleinfelterovým syndromem mají tři pohlavní chromozomy, XXY, místo normálního páru pohlavních chromozomů, XY. Kojenci mohou nebo nemusí vyvinout příznaky v důsledku této abnormality, ale mají tendenci mít slabší svaly, což jim brání v tom, aby se posadily, plazily se nebo chodily, jakmile ostatní kojence podobného věku. Prostřednictvím puberty tito muži rostou vyšší, ale štíhlejší, méně dobře definované svaly než ostatní muži. Teenageři s Kleinfelterem mohou mít méně vlasů těla a obličeje, vyvinout širší boky a mít nedostatek produkce testosteronu. Výměna testosteronu může zmírnit potíže během dospělosti, které zahrnují diabetes a osteoporózu.
ženy mohou mít vrozenou abnormalitu známou jako Triple X Syndrom, vkteré jsou přítomny tři nebo více pohlavních chromozomů x. Fyzikální charakteristiky stavu zahrnují dlouhé nohy a torsy, které mají za následek větší výšku. Dívky s touto formou polysomie mají často problémy s učením a jednají způsoby, které jsou pro svůj věk emocionálně nevhodné. Mnoho žen XXX však dospívá k dospělosti bez sociálních obtíží. Čím více chromozomů má dítě, tím větší je pravděpodobnost, že bude projevovat příznaky.
Vědci zjistili, že jedinci, kteří vykazují polysomii na chromozomech 3, 17 a 31, mohou mít větší riziko vzniku určitých typů močového měchýře, prsu, plic a kožních rakovin. Zejména ženy s polysomií 17 mohou mít zvýšený počet receptorů lidského epidermálního růstového faktoru 2 (HER-2), což může zvýšit výskyt rakoviny prsu. Rakoviny pramenící z této vrozené poruchy dobře reagují na antracykliny jako součást chemoterapeutického režimu.