¿Qué es la polisomía?
Las personas con polisomía tienen una copia adicional de un cromosoma. El problema puede surgir durante la meiosis, la división celular que produce espermatozoides y OVA, cuando un par de cromosomas no se separan por completo, lo que resulta en células con más o menos el número normal de cromosomas. La translocación, o el intercambio de material genético, entre los cromosomas también pueden ser una causa. El síndrome de Down es un trastorno ampliamente conocido, que ocurre debido a un cromosoma adicional. El síndrome de Kleinfelter es otra forma de polisomía, en la que los machos tienen un cromosoma sexual x adicional, además de una x e y.
Los niños del síndrome de Down tienen un tercer cromosoma vinculado a la 21 ° par, lo que hace que el número total de cromosomas 47 en lugar de los profesionales normales de la atención médica también se refieran a los síndrome de la trisonomía. narices, orejas y bocas pequeñas, y ojos inclinados. A menudo son alumnos lentos y sufren de varias afecciones médicas. Estudios suggeste al menos la mitad de los bebés nacidos con trisomía 21 tienen afecciones cardíacas que incluyen defectos en la pared, o tabique, que divide el corazón.
Los bebés masculinos nacidos con el síndrome de Kleinfelter tienen tres cromosomas sexuales, xxy, en lugar del par normal de cromosomas sexuales, XY. Los bebés pueden o no desarrollar síntomas como resultado de esta anormalidad, pero tienden a tener músculos más débiles, lo que les impide sentarse, arrastrarse o caminar tan pronto como otros bebés de edad similar. A través de la pubertad, estos machos se vuelven más altos, pero los músculos más delgados, menos bien definidos que otros machos. Los adolescentes con Kleinfelter pueden tener menos vello facial y facial, desarrollar caderas más amplias y ser deficientes en la producción de testosterona. El reemplazo de testosterona puede aliviar las dificultades durante la edad adulta que incluyen diabetes y osteoporosis.
Las mujeres pueden tener una anormalidad congénita conocida como síndrome de triple x, enque tres o más x cromosomas sexuales están presentes. Las características físicas de la condición incluyen piernas largas y torsos, lo que resulta en una mayor altura. Las niñas con esta forma de polisomía a menudo tienen problemas de aprendizaje y actúan de manera emocionalmente inapropiada para su edad. Muchas mujeres XXX, sin embargo, maduran hasta la edad adulta sin dificultades sociales. Cuantos más cromosomas X tenga un niño, mayor será la probabilidad de que exhiba síntomas.
Los investigadores descubrieron que las personas que muestran polisomía en los cromosomas 3, 17 y 31 pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer de vejiga, mama, pulmón y piel. Las mujeres con polisomía 17, en particular, pueden tener un mayor número de sitios del receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER-2), lo que puede aumentar la incidencia de cáncer de mama. Los cánceres derivados de este trastorno congénito responden bien a las antraciclinas como parte del régimen de quimioterapia.