Vad är polysomi?
Personer med polysomi har en extra kopia av en kromosom. Problemet kan uppstå under meios, celldelningen som producerar spermier och ägg, när ett par kromosomer inte skiljer sig fullständigt, vilket resulterar i celler med antingen mer eller färre än det normala antalet kromosomer. Omplacering eller utbyte av genetiskt material mellan kromosomer kan också vara en orsak. Downs syndrom är en allmänt känd störning som uppstår på grund av en extra kromosom. Kleinfelters syndrom är en annan form av polysomi, där män har en extra X-sexkromosom, förutom en X och Y.
Downs syndrombarn har en tredje kromosom kopplad till det 21: e paret, vilket gör det totala antalet kromosomer 47 snarare än de normala 46. Sjukvårdspersonal hänvisar också till syndromet som trisomi 21. Barn som är födda med denna typ av polysomi tenderar att ha platt näsa , små öron och munnar och sneda ögon. De är ofta långsamma elever och lider av olika medicinska tillstånd. Studier tyder på att minst hälften av spädbarn som är födda med trisomi 21 har hjärtsjukdomar som inkluderar defekter i väggen, eller septum, som delar hjärtat.
Manliga barn som är födda med Kleinfelters syndrom har tre könskromosomer, XXY, istället för det normala paret av sexkromosomer, XY. Spädbarn får eller kanske inte utvecklar symtom till följd av denna abnormitet men tenderar att ha svagare muskler, vilket förhindrar att de sitter upp, kryper eller går så fort andra barn i liknande ålder. Genom puberteten växer dessa män längre, men mager, mindre väl definierade muskler än andra män. Tonåringar med Kleinfelters kan ha mindre kropps- och ansiktshår, utveckla bredare höfter och ha brist på testosteronproduktion. Testosteronersättning kan lindra svårigheter under vuxen ålder som inkluderar diabetes och benskörhet.
Kvinnor kan ha en medfödd abnormitet känd som trippel X-syndrom, i vilket tre eller fler X-kromosomer finns. De fysiska egenskaperna hos tillståndet inkluderar långa ben och torsos vilket resulterar i större höjd. Flickor med denna form av polysomi har ofta inlärningsproblem och agerar på ett sätt som är känslomässigt olämpligt för deras ålder. Många XXX kvinnor är dock mogna till vuxen ålder utan sociala svårigheter. Ju mer X-kromosomer ett barn har, desto större är sannolikheten för att hon kommer att uppvisa symtom.
Forskare upptäckte att individer som uppvisar polysomi på kromosomer 3, 17 och 31 kan ha en större risk att utveckla vissa typer av blås-, bröst-, lung- och hudcancer. Kvinnor med polysomi 17, i synnerhet, kan ha ett ökat antal mänskliga epidermala tillväxtfaktorreceptor 2-ställen (HER-2), vilket kan öka förekomsten av bröstcancer. Cancer som härrör från denna medfödda störning svarar bra på antracykliner som en del av kemoterapimetoden.