Qu'est-ce que la polysomie?

Les personnes atteintes de polysomie ont une copie supplémentaire d'un chromosome. Le problème peut survenir pendant la méiose, la division cellulaire qui produit des spermatozoïdes et des ovules, lorsqu'une paire de chromosomes ne se sépare pas complètement, entraînant des cellules avec plus ou moins que le nombre normal de chromosomes. La translocation, ou l'échange de matériel génétique, entre les chromosomes, peut également être une cause. Le syndrome de Down est un trouble largement connu, qui se produit en raison d'un chromosome supplémentaire. Le syndrome de Kleinfelter est une autre forme de polysomie, dans laquelle les mâles ont un chromosome sexuel X supplémentaire, en plus d'un syndrome X et Y Avoir un nez plat, de petites oreilles et des bouches et des yeux inclinés. Ce sont souvent des apprenants lents et souffrent de diverses conditions médicales. Études Suggest qu'au moins la moitié des nourrissons nés avec la trisomie 21 ont des conditions cardiaques qui incluent des défauts dans le mur, ou septum, qui divise le cœur.

Les bébés mâles nés avec le syndrome de Kleinfelter, ont trois chromosomes sexuels, XXY, au lieu de la paire normale de chromosomes sexuels, XY. Les nourrissons peuvent ou non développer des symptômes à la suite de cette anomalie mais ont tendance à avoir des muscles plus faibles, ce qui les empêche de s'asseoir, de ramper ou de marcher dès que d'autres nourrissons d'âge similaire. À travers la puberté, ces mâles grandissent, mais plus maigres et moins bien définis que les autres mâles. Les adolescents atteints de Kleinfelter peuvent avoir moins de poils du corps et du visage, développent des hanches plus larges et être déficients dans la production de testostérone. Le remplacement de la testostérone peut atténuer les difficultés à l'âge adulte qui incluent le diabète et l'ostéoporose.

Les femmes peuvent avoir une anomalie congénitale connue sous le nom de syndrome de Triple X,quels chromosomes sexuels ou plus x sont présents. Les caractéristiques physiques de la condition comprennent les longues jambes et le torse entraînant une plus grande hauteur. Les filles avec cette forme de polysomie ont souvent des problèmes d'apprentissage et agissent de manière émotionnellement inappropriée pour leur âge. De nombreuses femelles xxx, cependant, mûrissent à l'âge adulte sans difficultés sociales. Plus un enfant a des chromosomes, plus la probabilité qu'elle présente des symptômes.

Les chercheurs ont découvert que les individus qui affichent de la polysomie sur les chromosomes 3, 17 et 31 peuvent avoir un risque plus élevé de développer certains types de cancers de la vessie, du sein, des poumons et de la peau. Les femmes atteintes de polysomie 17, en particulier, peuvent avoir un nombre accru de sites du récepteur 2 du facteur de croissance épidermique humain (HER-2), ce qui peut augmenter l'incidence du cancer du sein. Les cancers provenant de ce trouble congénital répondent bien aux anthracyclines dans le cadre du régime de chimiothérapie.