Qu'est-ce que la polysomie?

Les personnes atteintes de polysomie ont une copie supplémentaire d'un chromosome. Le problème peut survenir pendant la méiose, la division cellulaire qui produit les spermatozoïdes et les ovules, lorsqu'une paire de chromosomes ne parvient pas à se séparer complètement, ce qui donne des cellules avec un nombre de chromosomes supérieur ou inférieur au nombre normal. La translocation, ou l'échange de matériel génétique, entre chromosomes peut également être une cause. Le syndrome de Down est un trouble largement connu, dû à un chromosome supplémentaire. Le syndrome de Kleinfelter est une autre forme de polysomie dans laquelle les hommes ont un chromosome sexuel X supplémentaire, en plus des chromosomes X et Y.

Les enfants atteints du syndrome de Down ont un troisième chromosome lié à la 21ème paire, ce qui donne le nombre total de chromosomes 47 plutôt que le nombre normal 46. Les professionnels de la santé appellent également ce syndrome la trisomie 21. Les enfants nés avec ce type de polysomie ont tendance à avoir le nez plat. , petites oreilles et bouche et yeux bridés. Ils apprennent souvent lentement et souffrent de divers problèmes de santé. Des études suggèrent qu'au moins la moitié des nourrissons nés avec la trisomie 21 ont des problèmes cardiaques comprenant des défauts de la paroi, ou septum, qui divisent le cœur.

Les bébés de sexe masculin nés avec le syndrome de Kleinfelter ont trois chromosomes sexuels, XXY, au lieu de la paire normale de chromosomes sexuels, XY. Les nourrissons peuvent développer ou non des symptômes à la suite de cette anomalie, mais ont tendance à avoir des muscles plus faibles, ce qui les empêche de s'asseoir, de ramper ou de marcher dès que d'autres nourrissons du même âge. Pendant la puberté, ces hommes développent des muscles plus grands, mais plus maigres et moins bien définis que les autres hommes. Les adolescents atteints de la maladie de Kleinfelter peuvent avoir moins de poils sur le corps et le visage, développer des hanches plus larges et être déficients en production de testostérone. Le remplacement de la testostérone peut atténuer les difficultés liées au diabète et à l'ostéoporose à l'âge adulte.

Les femmes peuvent présenter une anomalie congénitale appelée syndrome du triple X, dans laquelle trois chromosomes sexuels X ou plus sont présents. Les caractéristiques physiques de la maladie comprennent de longues jambes et des torses entraînant une plus grande hauteur. Les filles atteintes de cette forme de polysomie ont souvent des problèmes d'apprentissage et agissent de manière inappropriée sur le plan émotionnel pour leur âge. Cependant, de nombreuses femmes XXX atteignent l’âge adulte sans difficultés sociales. Plus un enfant a de chromosomes X, plus il risque de présenter des symptômes.

Les chercheurs ont découvert que les personnes présentant une polysomie sur les chromosomes 3, 17 et 31 pourraient être plus à risque de développer certains types de cancers de la vessie, du sein, du poumon et de la peau. Les femmes atteintes de polysomie 17, en particulier, peuvent présenter un nombre accru de sites récepteurs du facteur de croissance épidermique humain (HER-2), ce qui peut augmenter l'incidence du cancer du sein. Les cancers provenant de cette maladie congénitale répondent bien aux anthracyclines dans le cadre du traitement de chimiothérapie.