Qu'est-ce que l'anorchie?
L'anorchie est une affection congénitale très rare chez les hommes dont les patients naissent sans testicule. Les patients se développeront comme prévu, bien que le scrotum puisse sembler anormalement petit, mais les testicules ne descendent pas car ils n'existent pas et à la puberté, le patient ne commence pas à produire des hormones associées au développement de caractéristiques sexuelles secondaires masculines. Les patients atteints d'anorchie doivent être examinés avec soin pour confirmer un diagnostic et le différencier de la cryptorchidie, dans laquelle un ou les deux testicules sont présents, mais ne descendent pas.
Les causes de cette affection ne sont pas connues, bien qu'elles puissent être causées par des mutations génétiques spontanées ou liées à des déséquilibres hormonaux au cours du développement fœtal. Au cours du développement embryonnaire, les testicules peuvent ne pas se développer à plusieurs étapes. Avant huit semaines, l'absence de développement des testicules entraînera le développement d'organes génitaux féminins, bien que la patiente ait des chromosomes XY. Des problèmes de développement testiculaire entre 8 et 12 semaines peuvent entraîner un enfant intersexué, un enfant avec des organes génitaux mixtes et des embryons entre 12 et 14 semaines. Parfois, les testicules sont tout simplement perdus, entraînant une anorchie.
Les patients atteints d'anorchie qui souhaitent développer des caractéristiques sexuelles secondaires associées aux hommes devront prendre des androgènes supplémentaires, stimulant ainsi la puberté, avec l'aide d'hormones externes. Certains patients expriment également une insatisfaction quant à la taille de leur scrotum, car aucun testicule n'est présent pour remplir le sac scrotal et ils peuvent demander des implants pour modifier l'apparence de leurs organes génitaux. Un soutien psychologique peut également être nécessaire pour certains patients, car certaines personnes trouvent le diagnostic troublant et peuvent demander de l'aide pour le traiter.
Avoir de l'anorchie ne met pas la vie en danger ou est particulièrement dangereux. L'absence d'androgènes dans les testicules signifie que le patient ne développe pas de poils plus épais, une voix plus grave et d'autres caractéristiques associées à la puberté chez l'homme. Certains patients peuvent choisir d’attendre un traitement ou de s’abstenir, traitement dont ils peuvent discuter avec leur médecin. Un endocrinologue peut discuter de diverses options de traitement avec le patient, notamment attendre le traitement jusqu'à ce que le patient se sente plus prêt à prendre une décision.
Le fait de ne pas avoir de testicules causera l'infertilité et il n'existe pas de traitement pour l'infertilité chez les hommes atteints de cette affection, car il leur est impossible de produire du sperme de toute sorte. Les hommes atteints d'anorchie qui souhaitent avoir des enfants avec leur partenaire peuvent envisager le don ou l'adoption de sperme comme une option. Comme cette maladie ne semble pas héritée, les dons de sperme de membres de la famille ne créeraient pas de risque d'anorchie chez l'enfant.