Qu'est-ce que l'Anorchia?

Anorchia est une condition congénitale très rare chez les hommes où les patients naissent sans testicules. Les patients se développeront comme prévu, bien que le scrotum puisse sembler inhabituellement petit, mais les testicules ne parviennent pas à descendre car ils n'existent pas et en puberté, le patient ne commence pas à produire des hormones associées au développement de caractéristiques sexuelles secondaires masculines. Les patients atteints d'anorchia doivent être examinés attentivement pour confirmer un diagnostic et le différencier du cryptorchidie, où un ou les deux testicules sont présents, mais ne descendent pas.

Les causes de cette condition ne sont pas connues, bien qu'elles puissent être causées par des mutations génétiques spontanées ou liées à des déséquilibres hormonaux pendant le développement fœtal. Pendant le développement embryonnaire, il existe plusieurs étapes où les testicules peuvent ne pas se développer. Avant huit semaines, le manque de développement de testicules entraînera le développement de organes génitaux féminins, bien que le patient aura des chromosomes XY. Problèmes de développement testiculaire bEntre huit et 12 semaines peut entraîner un enfant intersexué, un enfant avec des organes génitaux mixtes et des embryons entre 12 et 14 semaines, parfois les testicules sont simplement perdus, entraînant l'anorchie.

Les patients atteints d'anorchie qui souhaitent développer des caractéristiques sexuelles secondaires associés aux hommes devront prendre des androgènes supplémentaires, stimulant la puberté à l'aide d'hormones externes. Certains patients expriment également une insatisfaction à l'égard de la taille de leurs scrotums, car aucun testicule n'est présent pour remplir le sac scrotal, et ils peuvent demander aux implants de changer l'apparence de leurs organes génitaux. Un soutien psychologique peut également être nécessaire pour certains patients, car certaines personnes trouvent le diagnostic troublant et peuvent vouloir de l'aide à le traiter.

Avoir Anorchia n'est pas mortel ou particulièrement dangereux. L'absence d'androgènes des testicules signifiera que le patient ne développe pas le corps plus épais HAir, une voix plus profonde et d'autres caractéristiques associées à la puberté chez les hommes. Certains patients peuvent choisir d'attendre le traitement ou de renoncer au traitement, un choix dont ils peuvent discuter avec leurs médecins. Un endocrinologue peut parler de diverses options de traitement avec le patient, notamment en attendant le traitement jusqu'à ce que le patient se sente plus prêt à prendre une décision.

Ne pas avoir de testicules provoquera l'infertilité et il n'y a pas de traitements pour l'infertilité chez les hommes avec cette condition, car il leur est impossible de produire du sperme de quelque nature que ce soit. Les hommes atteints d'Anorchia qui souhaitent avoir des enfants avec leurs partenaires peuvent considérer le don ou l'adoption des spermatozoïdes comme des options. Parce que cette condition ne semble pas être héritée, les dons de sperme des membres de la famille ne créeraient pas un risque d'anorchie chez l'enfant.