Co je anorchie?
Anorchia je velmi vzácný vrozený stav u mužů, kde se pacienti rodí bez varlat. Pacienti se budou vyvíjet podle očekávání, ačkoli šourku se může zdát neobvykle malé, ale varlata nedokáže sestoupit, protože neexistují a v pubertě nezačíná produkovat hormony spojené s vývojem sekundárních pohlavních charakteristik. Pacienti s anorchií musí být pečlivě prozkoumáni, aby potvrdili diagnózu a odlišili ji od kryptorchidismu, kde jsou přítomny jeden nebo oba varlata, ale neklesnou. Během embryonálního vývoje existuje několik fází, kde se varlata může vyvinout. Před osmi týdny bude nedostatek vývoje varlat po následek vývoj ženských genitálií, i když pacient bude mít XY chromozomy. Problémy s vývojem varlat bMezi osm a 12 týdnů může mít za následek intersexové dítě, dítě se smíšenými genitáliemi a v embryích mezi 12 a 14 týdny, někdy jsou varlata jednoduše ztracena, což má za následek anorchii.
Pacienti s anorchií, kteří chtějí vyvinout sekundární sexuální vlastnosti spojené s muži, budou muset užívat doplňkový androgen a stimulovat pubertu pomocí externích hormonů. Někteří pacienti také exprimují nespokojenost s velikostí jejich šourků, protože nejsou přítomny žádné varlata, které vyplní Scrotal SAC, a mohou požádat implantáty, aby změnily vzhled svých genitálií. U některých pacientů může být také potřeba psychologická podpora, protože někteří lidé považují diagnózu znepokojující a mohou ji chtít pomoci zpracovat.
Mít anorchii není život ohrožující nebo zvlášť nebezpečný. Nedostatek androgenu z varlat bude znamenat, že pacient nevyvíjí silnější tělo hVzduch, hlubší hlas a další vlastnosti spojené s pubertou u mužů. Někteří pacienti se mohou rozhodnout čekat na léčbu nebo se vzdát léčby, což může diskutovat se svými lékaři. Endokrinolog může hovořit o různých možnostech léčby s pacientem, včetně čekání na léčbu, dokud se pacient necítí připraven na rozhodnutí.
Neschopnost způsobuje neplodnost a u mužů s tímto stavem neexistuje žádná léčba neplodnosti, protože je pro ně nemožné vyrábět sperma jakéhokoli druhu. Muži s Anorchií, kteří mají zájem mít děti se svými partnery, mohou považovat darování nebo adopci spermií za možnosti. Protože se tento stav nezdá být zděděn, dary spermií od členů rodiny by u dítěte nevytvořily riziko anorchie.