Co je Anorchia?
Anorchie je velmi vzácný vrozený stav u mužů, kde se pacienti rodí bez varlat. Pacienti se budou vyvíjet podle očekávání, i když šourek se může zdát neobvykle malý, ale varlata nesestoupí, protože neexistují a v pubertě pacient nezačne produkovat hormony spojené s vývojem mužských sekundárních pohlavních charakteristik. Pacienti s anorchií musí být pečlivě vyšetřeni, aby potvrdili diagnózu a odlišili ji od kryptorchidismu, kde je přítomno jedno nebo obě varlata, ale neklesají.
Příčiny tohoto stavu nejsou známy, ačkoli mohou být způsobeny spontánními genetickými mutacemi nebo mohou být spojeny s hormonální nerovnováhou během vývoje plodu. Během embryonálního vývoje existuje několik fází, ve kterých se varlata nemusí vyvinout. Před osmi týdny bude mít nedostatek vývoje varlat za následek vývoj ženských genitálií, i když pacient bude mít XY chromozomy. Problémy s vývojem varlat mezi osmi a 12 týdny mohou mít za následek intersexové dítě, dítě se smíšenými genitáliemi a embrya mezi 12 a 14 týdny, někdy jsou varlata jednoduše ztracena, což vede k anorchii.
Pacienti s anorchií, kteří si chtějí vyvinout sekundární sexuální vlastnosti spojené s muži, budou muset brát doplňkový androgen, stimulovat pubertu pomocí vnějších hormonů. Někteří pacienti také vyjadřují nespokojenost s velikostí šourků, protože nejsou přítomna žádná varlata, která by vyplňovala vakový vak, a mohou požádat o implantáty, aby změnili vzhled svých genitálií. Psychologická podpora může být také potřebná pro některé pacienty, protože někteří lidé považují diagnózu za znepokojující a mohou potřebovat pomoc s jejím zpracováním.
Mít anorchii není život ohrožující nebo zvláště nebezpečné. Nedostatek androgenů z varlat bude znamenat, že u pacienta se nevyvíjí silnější srst těla, hlubší hlas a další charakteristiky spojené s pubertou u mužů. Někteří pacienti se mohou rozhodnout čekat na léčbu nebo se vzdát léčby, což je volba, kterou mohou diskutovat se svými lékaři. Endokrinolog může s pacientem hovořit o různých možnostech léčby, včetně čekání na léčbu, dokud se pacient nebude cítit připravenější se rozhodnout.
Pokud nemáte varlata, způsobí to neplodnost a u mužů s tímto stavem se nevyskytují žádné léčby neplodnosti, protože pro ně není možné produkovat spermie jakéhokoli druhu. Muži s anorchií, kteří mají zájem mít děti se svými partnery, mohou považovat darování spermatu nebo adopci za možnost. Protože se tento stav nezdá být zděděný, dary spermií od členů rodiny by nevytvářely u dítěte riziko anorchie.