Was ist Anorchia?
Anorchia ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bei Männern, bei denen Patienten ohne Hoden geboren werden. Die Patienten entwickeln sich erwartungsgemäß, obwohl der Hodensack ungewöhnlich klein zu sein scheint, aber die Hoden gehen nicht nach unten, weil sie nicht vorhanden sind, und in der Pubertät beginnt der Patient nicht, Hormone zu produzieren, die mit der Entwicklung männlicher sekundärer Geschlechtsmerkmale verbunden sind. Patienten mit Anorchie müssen sorgfältig untersucht werden, um eine Diagnose zu bestätigen und sie von Kryptorchismus zu unterscheiden, bei dem einer oder beide Hoden vorhanden sind, aber nicht absteigen.
Die Ursachen für diesen Zustand sind nicht bekannt, obwohl sie möglicherweise durch spontane genetische Mutationen oder durch Hormonstörungen während der Entwicklung des Fötus verursacht werden. Während der Embryonalentwicklung gibt es mehrere Stadien, in denen sich die Hoden möglicherweise nicht entwickeln. Vor acht Wochen führt die fehlende Entwicklung von Hoden zur Entwicklung weiblicher Genitalien, obwohl die Patientin XY-Chromosomen hat. Probleme mit der Hodenentwicklung zwischen acht und 12 Wochen können bei einem intersexuellen Kind, einem Kind mit gemischten Genitalien und bei Embryonen zwischen 12 und 14 Wochen zum Verlust der Hoden führen, was zu Anorchia führt.
Patienten mit Anorchie, die mit Männern in Verbindung stehende sekundäre Geschlechtsmerkmale entwickeln möchten, müssen zusätzliches Androgen einnehmen, um die Pubertät mit Hilfe externer Hormone zu stimulieren. Einige Patienten äußern sich auch unzufrieden mit der Größe ihres Hodensacks, da keine Hoden vorhanden sind, die den Hodensack füllen, und sie können Implantate anfordern, um das Erscheinungsbild ihrer Genitalien zu ändern. Bei einigen Patienten ist möglicherweise auch psychologische Unterstützung erforderlich, da die Diagnose für manche Menschen beunruhigend ist und sie möglicherweise Hilfe bei der Bearbeitung benötigen.
Anorchie ist nicht lebensbedrohlich oder besonders gefährlich. Der Mangel an Androgen aus den Hoden führt dazu, dass der Patient kein dickeres Körperhaar, keine tiefere Stimme und keine anderen Merkmale entwickelt, die mit der Pubertät bei Männern zusammenhängen. Einige Patienten entscheiden sich möglicherweise dafür, auf die Behandlung zu warten oder auf die Behandlung zu verzichten. Diese Entscheidung können sie mit ihren Ärzten besprechen. Ein Endokrinologe kann mit dem Patienten über verschiedene Behandlungsoptionen sprechen, einschließlich des Wartens auf die Behandlung, bis der Patient sich entscheidungsbereiter fühlt.
Das Fehlen von Hoden führt zu Unfruchtbarkeit und es gibt keine Behandlungsmöglichkeiten für Unfruchtbarkeit bei Männern mit dieser Erkrankung, da sie keinerlei Spermien produzieren können. Männer mit Anorchie, die daran interessiert sind, mit ihrem Partner Kinder zu haben, können eine Samenspende oder Adoption in Betracht ziehen. Da dieser Zustand nicht vererbt zu sein scheint, würden Samenspenden von Familienmitgliedern kein Risiko für Anorchien bei dem Kind schaffen.