Vad är Anorchia?

Anorchia är ett mycket sällsynt medfødt tillstånd hos män där patienter är födda utan testiklar. Patienter kommer att utvecklas som förväntat, även om pungen kan verka ovanligt liten, men testiklarna misslyckas med att gå ner eftersom de inte existerar och under puberteten börjar inte patienten producera hormoner associerade med utvecklingen av manliga sekundära könsegenskaper. Patienter med anorchia måste undersökas noggrant för att bekräfta en diagnos och skilja den från kryptorchidism, där ett eller båda testiklarna finns, men inte kommer ner.

Orsakerna till detta tillstånd är inte kända, även om de kan orsakas av spontana genetiska mutationer eller kopplade till hormonobalanser under fostrets utveckling. Under embryonal utveckling finns det flera stadier där testiklar kan misslyckas med att utvecklas. Innan åtta veckor kommer bristen på utveckling av testiklar att leda till utveckling av kvinnliga könsorgan, även om patienten kommer att ha XY-kromosomer. Problem med testikelutveckling mellan åtta och 12 veckor kan resultera i ett intersex-barn, ett barn med blandat könsorgan och i embryon mellan 12 och 14 veckor går ibland testiklarna helt förlorade, vilket resulterar i anorchia.

Patienter med anorchia som vill utveckla sekundära sexuella egenskaper associerade med män kommer att behöva ta kompletterande androgen, stimulera puberteten med hjälp av yttre hormoner. Vissa patienter uttrycker också missnöje med storleken på pungen, eftersom det inte finns några testiklar för att fylla scrotal sac, och de kan begära implantat för att ändra utseendet på deras könsorgan. Psykologiskt stöd kan också behövas för vissa patienter, eftersom vissa tycker att diagnosen är oroande och kanske vill ha hjälp med att bearbeta den.

Att ha anorchia är inte livshotande eller särskilt farligt. Avsaknaden av androgen från testiklarna kommer att innebära att patienten inte utvecklar tjockare kroppshår, en djupare röst och andra egenskaper som är förknippade med puberteten hos män. Vissa patienter kan välja att vänta på behandling eller att avstå från behandling, ett val de kan diskutera med sina läkare. En endokrinolog kan prata om olika behandlingsalternativ med patienten, inklusive att vänta på behandling tills patienten känner sig mer redo att fatta ett beslut.

Att inte ha testiklar kommer att orsaka infertilitet och det finns inga behandlingar för infertilitet hos män med detta tillstånd, eftersom det är omöjligt för dem att producera spermier av något slag. Män med anorchia som är intresserade av att få barn med sina partner kan betrakta spermadonation eller adoption som alternativ. Eftersom detta tillstånd inte verkar ärftligt skulle spermadonationer från familjemedlemmar inte skapa risk för anorchia hos barnet.