Hva er Anorchia?

Anorchia er en veldig sjelden medfødt tilstand hos menn der pasienter er født uten testikler. Pasienter vil utvikle seg som forventet, selv om pungen kan virke uvanlig liten, men testiklene ikke klarer å stige ned fordi de ikke eksisterer, og i puberteten begynner ikke pasienten å produsere hormoner assosiert med utvikling av mannlige sekundære kjønnskarakteristika. Pasienter med anorchia må undersøkes nøye for å bekrefte en diagnose og skille den fra kryptorchidisme, der en eller begge testiklene er til stede, men ikke kommer ned.

Årsakene til denne tilstanden er ikke kjent, selv om de kan være forårsaket av spontane genetiske mutasjoner eller knyttet til hormonubalanse under fosterutviklingen. Under embryonal utvikling er det flere stadier der testikler kan mislykkes i å utvikle seg. Før åtte uker vil mangelen på utvikling av testikler føre til utvikling av kjønnsorganer hos kvinner, selv om pasienten vil ha XY-kromosomer. Problemer med testikkelutvikling mellom åtte og 12 uker kan resultere i et intersex-barn, et barn med blandet kjønnsorgan, og i embryoer mellom 12 og 14 uker, noen ganger går testiklene ganske enkelt tapt, noe som resulterer i anorchia.

Pasienter med anorchia som ønsker å utvikle sekundære seksuelle kjennetegn assosiert med menn, vil trenge å ta supplerende androgen, og stimulere puberteten ved hjelp av eksterne hormoner. Noen pasienter uttrykker også misnøye med størrelsen på pungen, fordi det ikke er noen testikler for å fylle pungen, og de kan be om implantater for å endre utseendet på kjønnsorganene. Psykologisk støtte kan også være nødvendig for noen pasienter, siden noen synes diagnosen er foruroligende og kan ønske hjelp til å behandle den.

Å ha anorchia er ikke livstruende eller spesielt farlig. Mangelen på androgen fra testiklene vil bety at pasienten ikke utvikler tykkere kroppshår, en dypere stemme og andre egenskaper assosiert med pubertet hos menn. Noen pasienter kan velge å vente på behandling eller å avstå fra behandling, et valg de kan diskutere med legene sine. En endokrinolog kan snakke om ulike behandlingsalternativer med pasienten, inkludert å vente på behandling til pasienten føler seg mer klar til å ta en beslutning.

Å ikke ha testikler vil forårsake infertilitet, og det er ingen behandlinger for infertilitet hos menn med denne tilstanden, da det er umulig for dem å produsere sæd av noe slag. Menn med anorchia som er interessert i å få barn med partnerne sine, kan vurdere sæddonasjon eller adopsjon som alternativer. Fordi denne tilstanden ikke ser ut til å være arvelig, ville ikke sæddonasjoner fra familiemedlemmer skape risiko for anorchia hos barnet.