Hva er Anorchia?

Anorchia er en veldig sjelden medfødt tilstand hos menn der pasienter blir født uten testikler. Pasienter vil utvikle seg som forventet, selv om pungen kan virke uvanlig liten, men testiklene klarer ikke å stige ned fordi de ikke eksisterer og i puberteten begynner ikke pasienten å produsere hormoner assosiert med utviklingen av mannlige sekundære kjønnsegenskaper. Pasienter med anorchia må undersøkes nøye for å bekrefte en diagnose og skille den fra kryptorchidisme, der en eller begge testikler er til stede, men ikke stiger ned.

Årsakene til denne tilstanden er ikke kjent, selv om de kan være forårsaket av spontane genetiske mutasjoner eller koblet til hormonobalanser under fetal utvikling. Under embryonal utvikling er det flere stadier der testikler ikke klarer å utvikle seg. Før åtte uker vil mangelen på utvikling av testikler føre til utvikling av kjønnsorganer, selv om pasienten vil ha XY -kromosomer. Problemer med testikkelutvikling BEtween åtte og 12 uker kan føre til et intersex -barn, et barn med blandede kjønnsorganer, og i embryoer mellom 12 og 14 uker går testiklene ganske enkelt tapt, noe som resulterer i anorchia.

Pasienter med anorchia som ønsker å utvikle sekundære seksuelle egenskaper assosiert med menn, vil trenge å ta supplerende androgen, og stimulere puberteten ved hjelp av eksterne hormoner. Noen pasienter uttrykker også misnøye med størrelsen på pungen, fordi ingen testikler er til stede for å fylle scrotal sekken, og de kan be implantater om å endre utseendet til kjønnsorganene. Psykologisk støtte kan også være nødvendig for noen pasienter, ettersom noen synes diagnosen er urovekkende og kanskje vil ha hjelp til å behandle den.

Å ha anorchia er ikke livstruende eller spesielt farlig. Mangelen på androgen fra testiklene vil bety at pasienten ikke utvikler tykkere kropp HLuft, en dypere stemme og andre egenskaper assosiert med pubertet hos menn. Noen pasienter kan velge å vente på behandling eller til å avstå fra behandling, et valg de kan diskutere med legene sine. En endokrinolog kan snakke om forskjellige behandlingsalternativer med pasienten, inkludert å vente på behandling til pasienten føler seg mer klar til å ta en beslutning.

Å ikke ha testikler vil forårsake infertilitet, og det er ingen behandlinger for infertilitet hos menn med denne tilstanden, da det er umulig for dem å produsere sæd av noe slag. Menn med anorchia som er interessert i å få barn med sine partnere, kan betrakte sæddonasjon eller adopsjon som alternativer. Fordi denne tilstanden ikke ser ut til å være arvet, ville ikke sæddonasjoner fra familiemedlemmer skape en risiko for anorchia hos barnet.