Wat is polysomie?
Mensen met polysomie hebben een extra kopie van een chromosoom. Het probleem kan ontstaan tijdens meiose, de celdeling die sperma en OVA produceert, wanneer een paar chromosomen niet volledig scheiden, wat resulteert in cellen met meer of minder dan het normale aantal chromosomen. Translocatie of uitwisseling van genetisch materiaal, tussen chromosomen kan ook een oorzaak zijn. Het syndroom van Down is een algemeen bekende aandoening, die optreedt vanwege een extra chromosoom. Het syndroom van Kleinfelter is een andere vorm van polysomie, waarin mannen een extra X -sekschromosoom hebben, naast een x en y.
Down's Syndrome Kinderen hebben een derde chromosoom gekoppeld aan het 21e paar, waardoor het totale aantal chromosomen 47 wordt gemaakt in plaats van de normale 46. Gezondheidsprofessionals met dit type 21. Neuzen, kleine oren en monden en schuine ogen. Ze zijn vaak trage leerlingen en lijden aan verschillende medische aandoeningen. Studies Suggest dat ten minste de helft van de baby's geboren met trisomie 21 hartaandoeningen heeft die gebreken in de muur of septum bevatten, die het hart verdeelt.
Mannelijke baby's geboren met het syndroom van Kleinfelter, hebben drie geslachtschromosomen, XXY, in plaats van het normale paar sekschromosomen, XY. Baby's kunnen al dan niet symptomen ontwikkelen als gevolg van deze afwijking, maar hebben de neiging om zwakkere spieren te hebben, waardoor ze rechtop zitten, kruipen of lopen zodra andere baby's van vergelijkbare leeftijd. Door de puberteit worden deze mannen groter, maar slanker, minder goed gedefinieerde spieren dan andere mannen. Tieners met Kleinfelter's hebben mogelijk minder lichaams- en gezichtshaar, ontwikkelen bredere heupen en hebben een tekort aan de productie van testosteron. Vervanging van testosteron kan tijdens de volwassenheid de moeilijkheden verlichten die diabetes en osteoporose omvatten.
Vrouwtjes kunnen een aangeboren afwijking hebben die bekend staat als Triple X -syndroom, inwelke drie of meer X -sekschromosomen aanwezig zijn. Fysieke kenmerken van de aandoening omvatten lange benen en torso's resulterend in een grotere hoogte. Meisjes met deze vorm van polysomie hebben vaak leerproblemen en handelen op manieren die emotioneel ongepast zijn voor hun leeftijd. Veel xxx -vrouwen worden echter volwassen tot volwassenheid zonder sociale problemen. Hoe meer X -chromosomen een kind heeft, hoe groter de kans dat ze symptomen zal vertonen.
Onderzoekers ontdekten dat individuen die polysomie vertonen op chromosomen 3, 17 en 31 een groter risico kunnen hebben op het ontwikkelen van bepaalde soorten blaas-, borst-, long- en huidkanker. Vooral vrouwen met polysomie 17 kunnen een verhoogd aantal menselijke epidermale groeifactor receptor 2 (HER-2) plaatsen hebben, wat de incidentie van borstkanker kan vergroten. Kankers die voortvloeien uit deze aangeboren aandoening reageren goed op anthracyclines als onderdeel van het chemotherapie -regime.