Wat is polysomie?

Mensen met polysomie hebben een extra kopie van een chromosoom. Het probleem kan optreden tijdens meiose, de celdeling die sperma en eicellen produceert, wanneer een paar chromosomen zich niet volledig kan scheiden, wat resulteert in cellen met meer of minder dan het normale aantal chromosomen. Translocatie of uitwisseling van genetisch materiaal tussen chromosomen kan ook een oorzaak zijn. Het syndroom van Down is een algemeen bekende aandoening die optreedt vanwege een extra chromosoom. Het syndroom van Kleinfelter is een andere vorm van polysomie, waarbij mannen een extra X-geslachtschromosoom hebben, naast een X en Y.

Kinderen met het syndroom van Down hebben een derde chromosoom gekoppeld aan het 21e paar, waardoor het totale aantal chromosomen 47 is in plaats van de normale 46. Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg noemen het syndroom ook trisomie 21. Kinderen die met dit type polysomie worden geboren, hebben meestal platte neuzen , kleine oren en mond en schuine ogen. Ze leren vaak traag en lijden aan verschillende medische aandoeningen. Studies suggereren dat ten minste de helft van de zuigelingen geboren met trisomie 21 hartaandoeningen hebben die defecten in de wand of septum omvatten die het hart verdelen.

Mannelijke baby's geboren met het syndroom van Kleinfelter, hebben drie geslachtschromosomen, XXY, in plaats van het normale paar geslachtschromosomen, XY. Baby's kunnen al dan niet symptomen ontwikkelen als gevolg van deze afwijking, maar hebben vaak zwakkere spieren, waardoor ze niet kunnen gaan zitten, kruipen of lopen zodra andere baby's van vergelijkbare leeftijd. Door de puberteit groeien deze mannen langer, maar slankere, minder goed gedefinieerde spieren dan andere mannen. Tieners met Kleinfelter's hebben mogelijk minder lichaams- en gezichtshaar, ontwikkelen bredere heupen en hebben een tekort aan testosteronproductie. Vervanging van testosteron kan problemen tijdens de volwassenheid verlichten, zoals diabetes en osteoporose.

Vrouwtjes kunnen een aangeboren afwijking hebben die bekend staat als het triple X-syndroom, waarin drie of meer X-geslachtschromosomen aanwezig zijn. Fysieke kenmerken van de aandoening zijn lange benen en torso's, wat resulteert in een grotere hoogte. Meisjes met deze vorm van polysomie hebben vaak leerproblemen en handelen op een manier die emotioneel ongepast is voor hun leeftijd. Veel XXX vrouwtjes zijn echter volwassen geworden zonder sociale problemen. Hoe meer X-chromosomen een kind heeft, hoe groter de kans dat ze symptomen zal vertonen.

Onderzoekers ontdekten dat personen die polysomie vertonen op chromosomen 3, 17 en 31 een groter risico lopen op het ontwikkelen van bepaalde soorten blaas-, borst-, long- en huidkanker. Vooral vrouwen met polysomie 17 kunnen een verhoogd aantal plaatsen voor menselijke epidermale groeifactorreceptor 2 (HER-2) hebben, wat de incidentie van borstkanker kan verhogen. Kankers die voortkomen uit deze aangeboren aandoening reageren goed op anthracyclinen als onderdeel van het chemotherapie-regime.