Wat is het Cat Cry-syndroom?

Cat cry syndrome, ook bekend als 5p minus syndroom of cri-du-chat, is een aandoening die ontstaat wanneer een deel van chromosoom vijf afwezig is. Dit syndroom heeft invloed op de fysieke kenmerken van mensen die ermee zijn geboren, waardoor ze meestal lage oren en grote ogen krijgen. Cat cry syndroom is ook gekoppeld aan vertraagde ontwikkeling, laag geboortegewicht en lage intelligentie. Hoewel de meeste gevallen van deze aandoening niet genetisch zijn, is de overerving van het cat cry-syndroom mogelijk. De aandoening is zo genoemd omdat getroffen kinderen een huil hebben die lijkt op die van een huiskat.

Andere veel voorkomende symptomen van het syndroom zijn overmatig kwijlen, andere verschillende en ongebruikelijke gelaatstrekken en ernstige spraakvertraging. Ontwrichte heupen, gespleten lip en zeldzame nieraandoeningen zijn minder vaak voorkomende symptomen van cat cry syndroom. Omdat het strottenhoofd en het zenuwstelsel worden beïnvloed, klinkt de kreet van het kind of het kind erg op een miauwende kat. Sommigen groeien uit de kenmerkende hoge kreet, hoewel de meeste de kreet op volwassen leeftijd behouden. De ongebruikelijke gelaatstrekken en het kleine hoofd kunnen minder duidelijk worden naarmate het kind de adolescentie bereikt en is normaal niet merkbaar voor een leek.

Dit chromosoomverwijderingssyndroom is een van de meest voorkomende dat mensen treft. Meestal gebeurt het willekeurig wanneer het ei of sperma zich vormt. Af en toe wordt het cat cry-syndroom geërfd van een ouder die ook een soort chromosoomsyndroom bezit. Meisjes worden iets vaker met de aandoening geboren dan jongens, en elke etniciteit kan worden beïnvloed. Toch is de aandoening niet gebruikelijk, hoewel genetische tests kunnen worden uitgevoerd als een toekomstige ouder zich zorgen maakt over de mogelijkheid.

Er is geen remedie of specifieke behandeling voor cat cry syndroom. De verschillende symptomen, zoals mentale retardatie of spraakproblemen, kunnen worden aangepakt. Veel getroffen personen zullen misschien nooit in staat zijn volledig in de maatschappij te functioneren of voor zichzelf te zorgen. Sommigen kunnen hun primaire taal echter goed genoeg begrijpen om verbaal te communiceren. De ernst van het cat cry syndroom is sterk afhankelijk van hoeveel en welk deel van chromosoom vijf ontbreekt.

Hoewel het cat cry-syndroom zeer ongewoon is, zijn er over de hele wereld talloze groepen en goede doelen opgericht ter ondersteuning van de getroffenen. Sommige organisaties houden een database van leden bij om hen regelmatig op de hoogte te houden van vergaderingen en doorbraken met betrekking tot het syndroom. De goede doelen financieren meestal verder onderzoek of ondersteuning voor gezinnen die getroffen zijn door het syndroom.