Wat is Cat Cry Syndrome?

Cat Cry-syndroom, ook bekend als 5p minus syndroom of Cri-du-chat, is een voorwaarde die resulteert wanneer een deel van chromosoom vijf afwezig is. Dit syndroom beïnvloedt de fysieke kenmerken van mensen die ermee zijn geboren, waardoor ze meestal low-set oren en wijd ingestelde ogen krijgen. Cat Cry -syndroom is ook gekoppeld aan vertraagde ontwikkeling, laag geboortegewicht en lage intelligentie. Hoewel de meeste gevallen van deze aandoening niet genetisch zijn, is de overerving van Cat Cry -syndroom mogelijk. De aandoening is zogenaamd omdat getroffen zuigelingen een kreet hebben die vergelijkbaar is met die van een huiskat.

Andere veel voorkomende tekenen van het syndroom omvatten overmatige kwijlen, andere verschillende en ongebruikelijke gezichtskenmerken en ernstige spraakvertraging. Ontloceerde heupen, gespleten lip en zeldzame nieraandoeningen zijn minder gebruikelijk symptomen van Cat Cry -syndroom. Omdat het strottenhoofd en het zenuwstelsel worden getroffen, klinkt de roep van de baby of het kind erg vergelijkbaar met een miauwende kat. Sommigen groeien uit de karakteristieke hoge kreet, hoewel de meesten de roep in eenDULTHOOD. De ongewone gelaatstrekken en kleine kop kunnen minder verschillend worden naarmate het kind de adolescentie bereikt en normaal gesproken niet merkbaar is door een leek.

Dit chromosoom deletiesyndroom is een van de meest voorkomende die mensen treft. Meestal gebeurt het willekeurig wanneer het ei of sperma vormt. Af en toe wordt het Cat Cry -syndroom geërfd van een ouder die ook een soort chromosoomsyndroom bezit. Meisjes worden iets vaker met de aandoening geboren dan jongens, en elke etniciteit kan worden beïnvloed. Toch is de toestand niet gebruikelijk, hoewel genetische testen kunnen worden uitgevoerd als een toekomstige ouder zich zorgen maakt over de mogelijkheid.

Er is geen remedie of specifieke behandeling voor Cat Cry -syndroom. De verschillende symptomen, zoals mentale retardatie of spraakproblemen, kunnen worden aangepakt. Veel getroffen individuen kunnen misschien nooit volledig functioneren in de samenleving of de zorg voor dezelf. Sommigen zijn echter in staat om hun primaire taal goed genoeg te begrijpen om verbaal te communiceren. De ernst van het Cat Cry -syndroom hangt sterk af van hoeveel en welk deel van chromosoom vijf ontbreekt.

Hoewel het Cat Cry -syndroom erg ongewoon is, zijn er over de hele wereld talloze groepen en liefdadigheidsinstellingen opgericht ter ondersteuning van de getroffen. Sommige organisaties houden een database van leden om hen regelmatig op de hoogte te houden van vergaderingen en doorbraken over het syndroom. De liefdadigheidsinstellingen financieren meestal verder onderzoek of ondersteuning voor gezinnen die getroffen zijn door het syndroom.