Hvad er Cat Cry syndrom?
Cat cry-syndrom, også kendt som 5p minus-syndrom eller cri-du-chat, er en tilstand, der er resultatet, når en del af kromosom fem er fraværende. Dette syndrom påvirker de fysiske træk hos mennesker, der er født med det, hvilket normalt giver dem lave ører og brede øjne. Cat cry-syndrom er også knyttet til forsinket udvikling, lav fødselsvægt og lav intelligens. Mens de fleste tilfælde af denne lidelse ikke er genetisk, er arven af kattegråtsyndrom mulig. Tilstanden er såkaldt, fordi berørte spædbørn har et græde, der ligner en huskat.
Andre almindelige tegn på syndromet inkluderer overdreven sikling, andre distinkte og usædvanlige ansigtstræk og alvorlig taleforsinkelse. Fraflyttede hofter, spalte læbe og sjældne nyretilstander er mindre almindelige symptomer på kattekrydsyndrom. På grund af, at strubehovedet og nervesystemet påvirkes, lyder babyens eller barnets gråd meget lig en myowing cat. Nogle vokser ud af det karakteristiske høje gråd, skønt de fleste holder grædet i voksen alder. De usædvanlige ansigtstræk og det lille hoved kan blive mindre tydelige, efterhånden som barnet når ungdomsårene og mærkes normalt ikke af en lægmand.
Dette kromosomdeletionssyndrom er et af de mest almindelige, der påvirker mennesker. Oftest sker det tilfældigt, når ægget eller sædcellen dannes. Lejlighedsvis arves katkrydsyndrom fra en forælder, der også besidder en eller anden form for kromosomsyndrom. Piger fødes med tilstanden lidt oftere end drenge, og enhver etnicitet kan blive påvirket. Alligevel er tilstanden ikke almindelig, skønt genetisk test kan udføres, hvis en fremtidig forælder er bekymret over muligheden.
Der er ingen kur eller specifik behandling af kattekrydsyndrom. De forskellige symptomer, såsom mental retardering eller taleproblemer, kan adresseres. Mange berørte personer er måske aldrig i stand til at fungere fuldstændigt i samfundet eller pleje sig selv. Nogle er dog i stand til at forstå deres primære sprog godt nok til at verbalt kommunikere. Alvorligheden af kattegråtsyndromet afhænger meget af, hvor meget og hvilken del af kromosom fem, der mangler.
Selvom kattegråtesyndrom er meget usædvanligt, er der blevet grundlagt adskillige grupper og velgørenhedsorganisationer rundt om i verden til støtte for de berørte. Nogle organisationer fører en database over medlemmer for regelmæssigt at holde dem informeret om møder og gennembrud vedrørende syndromet. Velforeninger finansierer normalt yderligere forskning eller støtte til familier, der er berørt af syndromet.