Co to jest syndrom płaczu kota?
Zespół płaczu kota, znany również jako zespół 5p minus lub cri-du-chat, jest stanem, który pojawia się, gdy nie ma części chromosomu piątego. Zespół ten wpływa na cechy fizyczne osób z nim urodzonych, zwykle dając im nisko osadzone uszy i szeroko osadzone oczy. Zespół płaczu kota jest również powiązany z opóźnionym rozwojem, niską masą urodzeniową i niską inteligencją. Chociaż większość przypadków tego stanu nie jest genetyczna, możliwe jest dziedziczenie syndromu płaczu. Stan ten jest tak zwany, ponieważ chore niemowlęta płaczą podobnie jak u kota domowego.
Inne typowe objawy zespołu obejmują nadmierne ślinienie się, inne wyraźne i niezwykłe rysy twarzy oraz poważne opóźnienie mowy. Zwichnięte biodra, rozszczep warg i rzadkie schorzenia nerek to rzadziej występujące objawy zespołu płaczu kota. Z powodu uszkodzenia krtani i układu nerwowego płacz niemowlęcia lub dziecka brzmi bardzo podobnie do miauczącego kota. Niektóre wyrastają z charakterystycznego wysokiego krzyku, choć większość utrzymuje płacz w wieku dorosłym. Niezwykłe rysy twarzy i mała głowa mogą stać się mniej wyraźne, gdy dziecko osiąga okres dojrzewania i zwykle nie jest zauważalne przez laika.
Ten zespół usuwania chromosomów jest jednym z najczęstszych, który dotyka ludzi. Najczęściej zdarza się to losowo, gdy powstaje komórka jajowa lub nasienie. Czasami syndrom płaczu jest dziedziczony od jednego rodzica, który ma również pewien rodzaj zespołu chromosomowego. Dziewczęta rodzą się z tą chorobą nieco częściej niż chłopcy, a to może wpłynąć na pochodzenie etniczne. Mimo to warunek nie jest powszechny, chociaż testy genetyczne można przeprowadzić, jeśli przyszły rodzic jest zaniepokojony taką możliwością.
Nie ma lekarstwa ani specjalnego leczenia zespołu płaczu kota. Można rozwiązać różne objawy, takie jak upośledzenie umysłowe lub problemy z mową. Wiele dotkniętych osób może nigdy nie być w stanie w pełni funkcjonować w społeczeństwie lub dbać o siebie. Niektórzy są jednak w stanie zrozumieć swój podstawowy język wystarczająco dobrze, aby komunikować się werbalnie. Nasilenie syndromu płaczu kotów w dużej mierze zależy od tego, ile i jakiej części chromosomu piątego brakuje.
Chociaż syndrom płaczu jest bardzo rzadki, na całym świecie powstały liczne grupy i organizacje charytatywne wspierające osoby dotknięte chorobą. Niektóre organizacje prowadzą bazę danych członków, aby regularnie informować ich o spotkaniach i przełomach dotyczących zespołu. Organizacje charytatywne zwykle finansują dalsze badania lub wsparcie dla rodzin dotkniętych tym syndromem.