Co to jest zespół Cat Cry?

Zespół

Cat Cry, znany również jako zespół 5p minus lub CRI-DU-Chat, jest warunkami, który powstaje, gdy część chromosomu pięć jest nieobecna. Ten zespół wpływa na fizyczne cechy urodzonych z nim osób, zwykle nadając im niskie uszy i szeroko zakrojone oczy. Zespół CAT Cry jest również powiązany z opóźnionym rozwojem, niską masą urodzeniową i niską inteligencją. Chociaż większość przypadków tego stanu nie jest genetyczna, możliwe jest dziedziczenie zespołu CAR Cry. Stan jest tak zwany, ponieważ dotknięte niemowlęta mają krzyk podobny do kota domowego.

Inne popularne oznaki zespołu obejmują nadmierne ślinienie, inne odrębne i nietypowe rysy twarzy oraz poważne opóźnienie mowy. Przemieszczone biodra, rozszczep wargi i rzadkie warunki nerek są mniej powszechnymi objawami zespołu CAR CAT. Z powodu dotknięcia krtani i układu nerwowego okrzyk niemowlęcia lub dziecka brzmi bardzo podobnie do miaucznego kota. Niektórzy wyrastają z charakterystycznego okrzykaDulthood. Niezwykłe rysy twarzy i niewielka głowa mogą stać się mniej wyraźne, gdy dziecko osiąga okres dojrzewania i zwykle nie jest zauważalny przez laleś.

Ten zespół usuwania chromosomu jest jednym z najczęstszych, które wpływa na ludzi. Najczęściej zdarza się to losowo, gdy tworzy się jajo lub nasienie. Czasami zespół CAS CAR jest dziedziczony od jednego rodzica, który posiada również jakiś rodzaj zespołu chromosomu. Dziewczęta rodzą się z tym stanem nieco częściej niż chłopcy, a można wpłynąć na pochodzenie etniczne. Mimo to warunek nie jest powszechny, chociaż testy genetyczne można przeprowadzić, jeśli przyszły rodzic jest zaniepokojony taką możliwością.

Nie ma leczenia ani specyficznego leczenia zespołu CAT Cry. Można rozwiązać różne objawy, takie jak upośledzenie umysłowe lub problemy mowy. Wiele dotkniętych osób może nigdy nie być w stanie w pełni funkcjonować w społeczeństwie lub dbać oMyse. Niektórzy są jednak w stanie zrozumieć swój podstawowy język wystarczająco dobrze, aby ustnie się komunikować. Nasilenie zespołu CAT Cry w dużej mierze zależy od tego, ile i jaka część chromosomu nie brakuje.

Mimo że zespół CAT Cry jest bardzo rzadki, na całym świecie założyło się wiele grup i organizacji charytatywnych na rzecz osób dotkniętych. Niektóre organizacje przechowują bazę danych członków, aby regularnie informować ich o spotkaniach i przełomach dotyczących zespołu. Organizacje charytatywne zwykle finansują dalsze badania lub wsparcie dla rodzin dotkniętych zespołem.