Co je syndrom Cat Cry?

Cat cry syndrom, známý také jako 5p minus syndrom nebo cri-du-chat, je stav, který se objeví, když některá část chromozomu pět chybí. Tento syndrom ovlivňuje fyzické rysy lidí, kteří se s ním narodili, obvykle jim dává uši s nízkýma ušima a široké oči. Syndrom kočičích pláčů je také spojen s opožděným vývojem, nízkou porodní hmotností a nízkou inteligencí. Zatímco většina případů tohoto stavu není genetická, dědičnost syndromu kočičích pláčů je možná. Podmínka je takzvaná, protože postižené děti mají výkřik podobný tomu domácího.

Mezi další běžné příznaky syndromu patří nadměrné slintání, další výrazné a neobvyklé rysy obličeje a závažné zpoždění řeči. Dislokované boky, rozštěp rtu a vzácné ledvinové stavy jsou méně častými příznaky syndromu kočičích plačů. V důsledku zasažení hrtanu a nervového systému znějí výkřiky dítěte nebo dítěte velmi podobné jako u kočičí kočky. Někteří vyrůstají z charakteristického výkřiku, i když většina z nich křičí v dospělosti. Neobvyklé rysy obličeje a malá hlava se mohou stát méně zřetelnými, jakmile dítě dosáhne dospívání a obvykle ho neznají laici.

Tento chromozomový deleční syndrom je jedním z nejběžnějších, který postihuje lidi. Nejčastěji se to stává náhodně, když se tvoří vajíčko nebo spermie. Příležitostně je syndrom kočičích plaků zděděn od jednoho rodiče, který má také nějaký druh chromozomového syndromu. Dívky se rodí se stavem o něco častěji než chlapci a může být ovlivněna jakákoli etnicita. Přesto není podmínka běžná, ačkoli genetické testování může být provedeno, pokud se budoucí rodič obává možnosti.

Neexistuje žádná léčba ani specifická léčba syndromu kočičích plačů. Je možné řešit různé příznaky, jako je mentální retardace nebo řečové problémy. Mnoho postižených jednotlivců nemusí být nikdy schopno plně fungovat ve společnosti nebo se o sebe starat. Někteří jsou však schopni pochopit svůj primární jazyk natolik dobře, aby slovně komunikovali. Závažnost syndromu kočičích pláčů silně závisí na tom, kolik a jaká část chromozomu pět chybí.

Přestože je syndrom kočičích pláčů velmi neobvyklý, po celém světě bylo založeno mnoho skupin a charit na podporu postižených. Některé organizace vedou databázi členů, aby je pravidelně informovaly o setkáních a průlozích týkajících se syndromu. Charity obvykle financují další výzkum nebo podporu rodin postižených syndromem.