Co je hypochondroplasie?

Hypochondroplasie je stav, který způsobuje, že se u člověka vyvinou krátké končetiny i krátké ruce a nohy. Osoba se stavem je charakterizována krátkou postavou. Typicky se dospělý muž s podmínkou pohybuje ve výšce od 4 stop 6 palců (asi 1,37 m) do 5 stop 5 palců (asi 1,65 m). Dospělá žena s poruchou se obvykle pohybuje od 4 stop 2 palce (asi 1,27 m) do 4 stop 11 palců (asi 1,5 m) na výšku. Obecně je osoba s hypochondroplasií známá i pro jiné rysy, včetně nadměrné hlavy, částečného rozsahu pohybu v loktech a skloněných nohou.

Jeden z 15 000 až 40 000 živě narozených dětí má za následek hypochondroplasii. Podmínka může být při narození bez povšimnutí, protože váha a délka jsou často normální a rozdíl v poměru končetin k trupu není výrazný. Jak dítě stárne, stav se stává zjevnějším - obvykle je diagnostikován mezi dvěma a šesti lety.

Hypochondroplasie, genetická porucha, je forma trpaslíka a je způsobena, když se v určitých částech těla vyskytuje problém s tvorbou chrupavky do kostí. Podmínka je výsledkem mutace nebo změny genu 3 receptoru fibroblastového růstového faktoru (FGFR3). Neexistuje žádný lék na podmínku.

Osoba postižená hypochondroplasií má často normální inteligenci; ale v 10 procentech případů se dítě narodí s mírnou mentální retardací nebo roste s poruchami učení. Ten, kdo žije s genetickou vadou, je náchylný k neurologickým poruchám, včetně stagnace a abnormálních reflexů v důsledku tlaku na míchu. Také osoba s tímto stavem je náchylná trpět dalšími zdravotními problémy, včetně spánkové apnoe a infekcí středního ucha.

Hypochondroplasii lze léčit chirurgicky. Chirurgické metody zahrnují prodloužení končetin připojením prutů k prodlouženým kostem v nohou a pažích. Po asi 18 až 24 měsících zvyšuje napětí na tyčích velikost těla. Tento postup, volitelný chirurgický zákrok, může zvýšit výšku osoby nohou, ale může také vést k infekcím a nervovým problémům.

Osoba s hypochondroplasií, která má potomka s partnerem, který nemá genetickou poruchu, má 50% šanci, že dítě s tímto stavem porodí. I když je běžné, že osoba s hypochondroplasií netrpí poruchami učení nebo mentální retardací, musí se jednotlivec vypořádat s tím, že má malou velikost a může mít potíže s činnostmi, jako je řízení. Existují podpůrné skupiny, včetně Little People of America, Inc., které pomáhají jednotlivcům postiženým genetickou kondicí. Tyto skupiny mohou nabízet osobní podporu a poskytovat informace o lékařských otázkách, zaměstnání a právech osob se zdravotním postižením.