Co je to hypochondroplasie?

Hypochondroplasie je stav, který způsobuje, že se člověk vyvíjí krátké končetiny a krátké ruce a nohy. Osoba s podmínkou je charakterizována krátkou postavou. Obvykle se mužský dospělý se stavem pohybuje ve výšce od 4 stop 6 palců (asi 1,37 m) do 5 stop 5 palců (asi 1,65 m). Žena dospělá s poruchou se obvykle pohybuje od 4 stop 2 palce (asi 1,27 m) do 4 stop 11 palců (asi 1,5 m) na výšku. Obecně platí, že osoba s hypochondroplasií je také známá pro jiné rysy, včetně nadměrné hlavy, částečného rozsahu pohybu na loktech a ukloněných nohou. Stav může být při narození bez povšimnutí, protože hmotnost a délka jsou často normální a nesrovnalost v poměru končetin k kufru není vyslovována. Jak dítě stárne, stav se stává zjevnější - obvykle je diagnostikována mezi věky od dvou a šesti.

hypochondroplasie, genetická porucha, je FORM trpaslíka a je způsoben, když je problém s tvorbou chrupavky do kostí v určitých oblastech těla. Stav je výsledkem mutace nebo změny v genu receptoru 3 (FGFR3) fibroblastového růstového faktoru. Neexistuje žádný lék na podmínku.

Osoba postižená hypochondroplasií často bude mít normální inteligenci; V 10 procentech případů se však dítě narodí s mírnou mentální retardací nebo roste k poruchám učení. Ten, kdo žije s genetickým defektem, je náchylný k neurologickým poruchám, včetně pomalé a abnormálních reflexů v důsledku tlaku na páteřní kanál. Rovněž osoba se stavem je také schopna trpět dalšími zdravotními problémy, včetně spánkových a apnoe a infekcí středního ucha.

hypochondroplazie lze léčit chirurgickým zákrokem. Chirurgické metody zahrnují prodloužení končetin připojení tyčí k protažené kosti v nohou a arms. Asi po 18 až 24 měsících zvyšuje napětí na tyčích velikost těla. Tento postup, volitelná chirurgie, může zvýšit výšku člověka nohou, ale může také vést k infekcím a nervovým problémům.

Osoba s hypochondroplasií, která má potomstvo s partnerem, který nemá genetickou poruchu, má 50 procentní šanci na to, že dítě s podmínkou. I když je běžné, že osoba s hypochondroplasií netrpí poruchami učení nebo mentální retardací, jednotlivec se bude muset vypořádat s krátkou velikostí a může mít problémy s činnostmi, jako je řízení. Existují podpůrné skupiny, včetně The Little People of America, Inc., které pomáhají jednotlivcům postiženým s genetickým stavem. Takové skupiny mohou nabídnout osobní podporu a poskytovat informace o zdravotních otázkách, zaměstnanosti a právech na zdravotní postižení.