Qu'est-ce que l'hypochondroplasie?
L'hypocondroplasie est une maladie qui provoque le développement de membres courts, de mains et de pieds courts. Une personne atteinte de la maladie est caractérisée par un physique court. En règle générale, un adulte de sexe masculin atteint de cette condition varie en hauteur de 1,60 m environ à 1,65 m environ. Une femme adulte atteinte présente généralement une hauteur d'environ 1,27 m (4 pi 2 po) à environ 1,5 m (4 pi 11 po). En général, une personne présentant une hypochondroplasie est également notée pour d'autres traits, notamment une tête surdimensionnée, une amplitude de mouvement partielle au niveau des coudes et des jambes inclinées.
Une hypochondroplasie survient chez une naissance sur 15 000 à 40 000. La condition peut passer inaperçue à la naissance, car le poids et la longueur sont souvent normaux et le rapport entre le membre et le tronc n'est pas prononcé. Plus un enfant grandit, plus son état devient évident - il est généralement diagnostiqué entre deux et six ans.
L'hypochondroplasie, une maladie génétique, est une forme de nanisme et est causée par un problème de cartilage formant des os dans certaines zones du corps. Cette affection résulte d'une mutation ou d'une altération du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3). Aucun traitement pour la condition n'existe.
Une personne atteinte d'hypochondroplasie aura souvent une intelligence normale; mais dans 10% des cas, un enfant naît avec un retard mental léger ou a des difficultés d'apprentissage. Une personne qui vit avec le défaut génétique est sujette à des désordres neurologiques, y compris la paresse et les réflexes anormaux dus à la pression sur le canal rachidien. En outre, une personne atteinte de la maladie est susceptible de souffrir d'autres problèmes de santé, notamment l'apnée du sommeil et les infections de l'oreille moyenne.
L'hypocondroplasie peut être traitée par une intervention chirurgicale. Les méthodes chirurgicales comprennent l'allongement des membres en attachant des tiges aux os allongés des jambes et des bras. Après environ 18 à 24 mois, la tension sur les tiges augmente la taille du corps. Cette procédure, une intervention chirurgicale non urgente, peut augmenter la taille d'une personne d'un pied, mais peut également entraîner des infections et des problèmes nerveux.
Une personne atteinte d'hypochondroplasie qui a une progéniture avec un partenaire qui n'est pas atteint de la maladie génétique a 50% de chances de porter un enfant atteint de la maladie. Bien qu’une personne hypochondroplasique ne souffre généralement pas de troubles de l’apprentissage ou de retard mental, elle devra faire face à une petite taille et avoir des difficultés avec des activités telles que la conduite. Des groupes de soutien, y compris Little People of America, Inc., existent pour aider les personnes atteintes de la maladie génétique. Ces groupes peuvent offrir un soutien personnel et fournir des informations sur les problèmes médicaux, l'emploi et les droits des personnes handicapées.