心軟骨とは何ですか？

心軟骨症は、人が短い手足と短い手と足を発達させる状態です。状態の人は、短い体格を持つことによって特徴付けられます。通常、状態の​​男性の成人は、高さが4フィート6インチ（約1.37 m）から5フィート5インチ（約1.65 m）の範囲です。障害のある雌の成人は、通常、高さが4フィート2インチ（約1.27 m）から4フィート11インチ（約1.5 m）の範囲です。一般的に、下顎軟骨のある人は、特大の頭、肘での部分的な動きの範囲、お辞儀など、他の特性についても注目されています。体重と長さはしばしば正常であり、手足と胴体の比率の不一致は顕著ではないため、状態は出生時に気付かれない場合があります。子供が年をとるにつれて、状態はより明白になります。通常、2〜6歳の間に診断されます。

遺伝性障害はfです。小人症のormは、身体の特定の領域で骨に軟骨が形成されることに問題がある場合に引き起こされます。この状態は、線維芽細胞成長因子受容体3（FGFR3）遺伝子の突然変異または変化の結果です。状態の治療法は存在しません。

下浸潤に苦しんでいる人は、しばしば正常な知性を持っています。しかし、症例の10％で、子供は軽度の精神遅滞で生まれるか、学習障害を持つために成長します。遺伝的欠陥と一緒に生きている人は、脊髄への圧力による低迷や異常反射を含む神経障害を起こしやすい。また、この状態の人は、睡眠時無呼吸や中耳感染症など、他の健康上の問題に苦しむ傾向があります。

心軟骨症は手術を通じて治療することができます。外科的方法には、脚の細長い骨に棒を取り付けて手足を延長することとrms。約18〜24か月後、ロッドの緊張は体の大きさを増加させます。この手順である選択的手術は、人の身長を1フィート上げることができますが、感染症や神経の問題にもつながる可能性があります。

遺伝性障害を持っていないパートナーと子孫を持つ心軟骨症の人は、状態を持つ子供を産む50％のチャンスを持っています。下顎軟骨のある人は学習障害や精神遅滞に苦しむことは一般的ですが、個人はサイズが短く、運転などの活動に問題がある可能性があります。 The Little People of America、Inc。を含むサポートグループは、遺伝的状態に苦しむ個人を支援するために存在します。そのようなグループは、個人的なサポートを提供し、医学的問題、雇用、障害の権利に関する情報を提供できます。