軟骨形成不全症とは

軟骨形成不全は、人が短い手足だけでなく短い手足を発達させる状態です。 病気の人は、体格が短いという特徴があります。 通常、この状態の成人男性の身長は4フィート6インチ（約1.37 m）から5フィート5インチ（約1.65 m）の範囲です。 この障害のある成人女性は、通常、身長が4フィート2インチ（約1.27 m）から4フィート11インチ（約1.5 m）の範囲です。 一般に、軟骨形成不全症の人は、頭の大きさ、肘の部分的な可動域、および脚の曲がりなど、他の特徴でも注目されています。

15,000〜40,000人の出生に1人が低軟骨形成症になります。 体重と長さは通常正常であり、四肢と胴体の比率の不一致は顕著ではないため、この状態は出生時に気付かない可能性があります。 子供が年をとるにつれて、症状はより明白になります。通常、2歳から6歳の間に診断されます。

遺伝性障害である軟骨形成不全症は小人症の一形態であり、身体の特定の領域で軟骨が骨に形成される問題がある場合に引き起こされます。 この状態は、線維芽細胞成長因子受容体3（FGFR3）遺伝子の突然変異または変化の結果です。 状態の治療法は存在しません。

低軟骨形成症に苦しむ人は、しばしば通常の知能を持ちます。 しかし、10％のケースでは、子供は軽度の精神遅滞で生まれたり、成長して学習障害になります。 遺伝的欠陥を抱えて生活している人は、脊柱管の圧迫による低迷や異常反射などの神経障害を起こしやすい傾向があります。 また、この状態にある人は、睡眠時無呼吸や中耳感染症など、他の健康上の問題に苦しむ傾向があります。

軟骨形成不全症は手術で治療できます。 外科的方法には、ロッドを脚と腕の細長い骨に取り付けることで手足を伸ばすことが含まれます。 約18〜24か月後、ロッドの張力により体のサイズが大きくなります。 この手術は待機手術であり、足で人の身長を上げることができますが、感染症や神経の問題を引き起こすこともあります。

遺伝性疾患を持たないパートナーと子孫を有する低軟骨形成症の人は、50％の確率でその状態の子供を産む可能性があります。 低軟骨形成症の人は学習障害や精神遅滞に悩まされないことが一般的ですが、個人は体格が短いことに対処する必要があり、運転などの活動に問題があるかもしれません。 Little People of America、Inc.を含むサポートグループは、遺伝的状態に苦しむ個人を支援するために存在します。 このようなグループは、個人的なサポートを提供し、医学的問題、雇用、障害者の権利に関する情報を提供できます。