O que é hipocondroplasia?
Hipocondroplasia é uma condição que faz com que uma pessoa desenvolva membros curtos, bem como mãos e pés curtos. Uma pessoa com a condição é caracterizada por ter um físico curto. Normalmente, um adulto masculino com a condição varia em altura de 4 pés e 6 polegadas (cerca de 1,37 m) a 5 pés e 5 polegadas (cerca de 1,65 m). Uma mulher adulta com o distúrbio normalmente varia de 4 pés 2 polegadas (cerca de 1,27 m) a 4 pés 11 polegadas (cerca de 1,5 m) de altura. Geralmente, uma pessoa com hipocondroplasia também é conhecida por outras características, incluindo cabeça de grandes dimensões, amplitude parcial de movimento nos cotovelos e pernas inclinadas.
Um em cada 15.000 a 40.000 nascidos vivos resulta em hipocondroplasia. A condição pode passar despercebida no nascimento, pois o peso e o comprimento geralmente são normais e a discrepância na proporção membro / tronco não é pronunciada. À medida que a criança cresce, a condição se torna mais evidente - geralmente é diagnosticada entre as idades de dois e seis.
A hipocondroplasia, um distúrbio genético, é uma forma de nanismo e é causada quando há um problema com a cartilagem se transformando em ossos em certas áreas do corpo. A condição é o resultado de uma mutação ou alteração no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3). Não existe cura para a condição.
Uma pessoa afetada por hipocondroplasia geralmente terá inteligência normal; mas em 10% dos casos, uma criança nasce com retardo mental leve ou cresce com dificuldades de aprendizado. Quem vive com o defeito genético é propenso a distúrbios neurológicos, incluindo lentidão e reflexos anormais devido à pressão no canal medular. Além disso, uma pessoa com a condição está apta a sofrer de outros problemas de saúde, incluindo apneia do sono e infecções do ouvido médio.
A hipocondroplasia pode ser tratada através de cirurgia. Os métodos cirúrgicos incluem alongar os membros, anexando hastes a ossos alongados nas pernas e braços. Após cerca de 18 a 24 meses, a tensão nas hastes aumenta o tamanho do corpo. Esse procedimento, uma cirurgia eletiva, pode aumentar a altura de uma pessoa em um pé, mas também pode levar a infecções e problemas nos nervos.
Uma pessoa com hipocondroplasia que tem um filho com um parceiro que não tem o distúrbio genético tem 50% de chance de ter um filho com a doença. Embora seja comum uma pessoa com hipocondroplasia não sofrer de distúrbios de aprendizagem ou retardo mental, a pessoa terá que lidar com o tamanho reduzido e pode ter problemas com atividades como dirigir. Grupos de apoio, incluindo o Little People of America, Inc., existem para ajudar indivíduos afetados pela condição genética. Esses grupos podem oferecer apoio pessoal e fornecer informações sobre questões médicas, emprego e direitos sobre deficiências.