O que é hipocondroplasia?
A hipocondroplasia é uma condição que faz com que uma pessoa desenvolva membros curtos, além de mãos e pés curtos. Uma pessoa com a condição é caracterizada por ter um físico curto. Normalmente, um adulto do sexo masculino com a condição varia de altura de 4 pés 6 polegadas (cerca de 1,37 m) a 5 pés 5 polegadas (cerca de 1,65 m). Uma fêmea adulta com o distúrbio normalmente varia de 4 pés 2 polegadas (cerca de 1,27 m) a 4 pés 11 polegadas (cerca de 1,5 m) de altura. Geralmente, uma pessoa com hipocondroplasia também é observada para outras características, incluindo uma cabeça de grandes dimensões, gama parcial de movimento nos cotovelos e pernas curvadas. A condição pode ser despercebida no nascimento, pois o peso e o comprimento geralmente são normais e a discrepância na relação membro do membro do membro não é pronunciada. À medida que uma criança envelhece, a condição se torna mais evidente - normalmente é diagnosticada entre as idades de dois e seis.
hipocondroplasia, um distúrbio genético, é um fOrm de anão e é causado quando há um problema com a formação da cartilagem em ossos em certas áreas do corpo. A condição é o resultado de uma mutação ou alteração no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3). Nenhuma cura para a condição existe.
Uma pessoa afetada pela hipocondroplasia geralmente terá inteligência normal; Mas em 10 % dos casos, uma criança nasce com retardo mental leve ou cresce para ter dificuldades de aprendizagem. Aquele que vive com o defeito genético é propenso a distúrbios neurológicos, incluindo lentidão e reflexos anormais devido à pressão no canal espinhal. Além disso, uma pessoa com a condição pode sofrer de outros problemas de saúde, incluindo apneia do sono e infecções no ouvido médio.
A hipocondroplasia pode ser tratada através da cirurgia. Os métodos cirúrgicos incluem alongar os membros, conectando hastes a ossos alongados nas pernas e umrms. Após cerca de 18 a 24 meses, a tensão nas hastes aumenta o tamanho do corpo. Este procedimento, uma cirurgia eletiva, pode aumentar a altura de uma pessoa a pé, mas também pode levar a infecções e problemas nervosos.
Uma pessoa com hipocondroplasia que tem uma prole com um parceiro que não tem o distúrbio genético tem uma chance de 50 % de levar uma criança com a condição. Embora seja comum uma pessoa com hipocondroplasia não sofrer de distúrbios de aprendizagem ou retardo mental, o indivíduo terá que lidar com o tamanho de um curto e pode ter problemas com atividades como dirigir. Os grupos de apoio, incluindo o Little People of America, Inc., existem para ajudar indivíduos afetados pela condição genética. Esses grupos podem oferecer suporte pessoal e fornecer informações sobre questões médicas, emprego e direitos de invalidez.