Was ist Hypochondroplasie?
Hypochondroplasie ist eine Erkrankung, bei der eine Person kurze Gliedmaßen sowie kurze Hände und Füße entwickelt. Eine Person mit dieser Erkrankung zeichnet sich durch einen kurzen Körperbau aus. Typischerweise reicht ein männlicher Erwachsener mit dieser Erkrankung in der Höhe von 1,37 m bis 1,65 m. Ein weiblicher Erwachsener mit dieser Störung ist in der Regel zwischen 1,27 m (4 Fuß 2 Zoll) und 1,5 m (4 Fuß 11 Zoll) groß. Im Allgemeinen ist eine Person mit Hypochondroplasie auch für andere Merkmale bekannt, einschließlich eines übergroßen Kopfes, eines Teilbereichs der Bewegung an den Ellbogen und gebeugter Beine.
Eine von 15.000 bis 40.000 Lebendgeburten führt zu Hypochondroplasie. Der Zustand kann bei der Geburt unbemerkt bleiben, da Gewicht und Länge oft normal sind und die Diskrepanz im Verhältnis von Gliedmaßen zu Rumpf nicht ausgeprägt ist. Wenn ein Kind älter wird, wird der Zustand offensichtlicher - er wird typischerweise im Alter zwischen zwei und sechs Jahren diagnostiziert.
Hypochondroplasie, eine genetisch bedingte Störung, ist eine Form von Zwergwuchs und wird verursacht, wenn in bestimmten Bereichen des Körpers Probleme mit der Knorpelbildung in Knochen auftreten. Der Zustand ist das Ergebnis einer Mutation oder Veränderung im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen (FGFR3). Es gibt keine Heilung für die Krankheit.
Eine Person, die an Hypochondroplasie leidet, hat häufig eine normale Intelligenz. Aber in 10 Prozent der Fälle wird ein Kind mit leichter geistiger Behinderung geboren oder wird lernbehindert. Wer mit dem genetischen Defekt lebt, ist anfällig für neurologische Störungen, einschließlich Trägheit und abnorme Reflexe aufgrund von Druck auf den Wirbelkanal. Außerdem neigt eine Person mit dieser Erkrankung dazu, an anderen Gesundheitsproblemen zu leiden, einschließlich Schlafapnoe und Mittelohrentzündungen.
Hypochondroplasie kann operativ behandelt werden. Chirurgische Verfahren umfassen das Verlängern der Gliedmaßen durch Anbringen von Stäben an länglichen Knochen in den Beinen und Armen. Nach ungefähr 18 bis 24 Monaten vergrößert die Spannung auf den Stäben die Größe des Körpers. Dieses Verfahren, eine elektive Operation, kann die Größe einer Person um einen Fuß erhöhen, aber auch zu Infektionen und Nervenproblemen führen.
Eine Person mit Hypochondroplasie, die einen Nachwuchs mit einem Partner hat, der nicht an der genetischen Störung leidet, hat eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit dieser Krankheit zur Welt zu bringen. Während es für eine Person mit Hypochondroplasie üblich ist, nicht unter Lernstörungen oder geistiger Behinderung zu leiden, muss die Person mit einer geringen Größe fertig werden und kann Probleme mit Aktivitäten wie dem Fahren haben. Selbsthilfegruppen, einschließlich der Little People of America, Inc., unterstützen von der genetischen Erkrankung betroffene Personen. Solche Gruppen können persönliche Unterstützung anbieten und Informationen zu medizinischen Themen, Beschäftigung und Behindertenrechten bereitstellen.