¿Qué es la hipocondroplasia?
La hipocondroplasia es una afección que hace que una persona desarrolle extremidades cortas, así como manos y pies cortos. Una persona con la condición se caracteriza por tener un físico corto. Típicamente, un hombre adulto con la condición varía en altura desde 4 pies y 6 pulgadas (aproximadamente 1.37 m) hasta 5 pies y 5 pulgadas (aproximadamente 1.65 m). Una mujer adulta con el trastorno generalmente varía de 4 pies 2 pulgadas (aproximadamente 1.27 m) a 4 pies 11 pulgadas (aproximadamente 1.5 m) de altura. En general, una persona con hipocondroplasia también se destaca por otros rasgos, que incluyen una cabeza de gran tamaño, un rango parcial de movimiento en los codos y las piernas arqueadas.
Uno de cada 15,000 a 40,000 nacimientos vivos produce hipocondroplasia. La condición puede pasar desapercibida al nacer, ya que el peso y la longitud a menudo son normales y la discrepancia en la relación miembro-tronco no es pronunciada. A medida que el niño crece, la condición se vuelve más evidente: generalmente se diagnostica entre las edades de dos y seis.
La hipocondroplasia, un trastorno genético, es una forma de enanismo y se produce cuando hay un problema con la formación de cartílago en huesos en ciertas áreas del cuerpo. La condición es el resultado de una mutación o alteración en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). No existe cura para la condición.
Una persona afectada por hipocondroplasia a menudo tendrá inteligencia normal; pero en el 10 por ciento de los casos, un niño nace con retraso mental leve o crece para tener dificultades de aprendizaje. Quien vive con el defecto genético es propenso a los trastornos neurológicos, que incluyen lentitud y reflejos anormales debido a la presión sobre el canal espinal. Además, una persona con esta afección puede sufrir otros problemas de salud, como apnea del sueño e infecciones del oído medio.
La hipocondroplasia puede tratarse mediante cirugía. Los métodos quirúrgicos incluyen alargar las extremidades uniendo varillas a los huesos alargados en las piernas y los brazos. Después de aproximadamente 18 a 24 meses, la tensión en las varillas aumenta el tamaño del cuerpo. Este procedimiento, una cirugía electiva, puede elevar la altura de una persona por un pie, pero también puede provocar infecciones y problemas nerviosos.
Una persona con hipocondroplasia que tiene un hijo con una pareja que no tiene el trastorno genético tiene un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad. Si bien es común que una persona con hipocondroplasia no sufra trastornos de aprendizaje o retraso mental, el individuo tendrá que lidiar con ser de tamaño pequeño y puede tener problemas con actividades como conducir. Los grupos de apoyo, incluido Little People of America, Inc., existen para ayudar a las personas afectadas por la afección genética. Dichos grupos pueden ofrecer apoyo personal y proporcionar información sobre cuestiones médicas, empleo y derechos de discapacidad.