Hva er hypokondroplasi?
Hypokondroplasi er en tilstand som får en person til å utvikle korte lemmer samt korte hender og føtter. En person med tilstanden er preget av å ha en kort kroppsbygning. Vanligvis varierer en mannlig voksen med tilstanden i høyden fra ca. 1,37 m til omtrent 5,65 meter. En kvinnelig voksen person med forstyrrelsen varierer vanligvis fra cirka 1,7 m til omtrent 1,5 meter i høyden. Generelt er en person med hypokondroplasi også kjent for andre egenskaper, inkludert et stort hode, delvis bevegelsesområde ved albuene og bøyde ben.
Én av 15.000 til 40.000 levende fødsler fører til hypokondroplasi. Tilstanden kan bli lagt merke til ved fødselen, da vekt og lengde ofte er normal og avviket i forholdet mellom lem og stamme ikke uttales. Når et barn blir eldre, blir tilstanden tydeligere - det diagnostiseres typisk mellom to og seks år.
Hypokondroplasi, en genetisk forstyrrelse, er en form for dvergisme og forårsakes når det er et problem med bruskdannelse til bein i visse områder av kroppen. Tilstanden er resultatet av en mutasjon eller endring i fibroblastvekstfaktorreseptor 3 (FGFR3) -genet. Det finnes ingen kur for tilstanden.
En person plaget med hypokondroplasi vil ofte ha normal intelligens; men i 10 prosent av tilfellene blir et barn født med mild psykisk utviklingshemming eller vokser til å ha lærevansker. En som lever med den genetiske defekten er utsatt for nevrologiske lidelser, inkludert treghet og unormale reflekser på grunn av trykk på ryggmargskanalen. En person med tilstanden er også tilbøyelig til å lide av andre helseproblemer, inkludert søvnapné og mellomøreinfeksjoner.
Hypokondroplasi kan behandles gjennom kirurgi. Kirurgiske metoder inkluderer å forlenge lemmene ved å feste stenger til langstrakte bein i ben og armer. Etter omtrent 18 til 24 måneder øker spenningen på stengene kroppens størrelse. Denne prosedyren, en valgfri kirurgi, kan øke en persons høyde med en fot, men kan også føre til infeksjoner og nerveproblemer.
En person med hypokondroplasi som har et avkom med en partner som ikke har den genetiske lidelsen, har 50 prosent sjanse for å føde et barn med tilstanden. Selv om det er vanlig at en person med hypokondroplasi ikke lider av læringsforstyrrelser eller psykisk utviklingshemming, vil den enkelte måtte forholde seg til å være kort i størrelse og kan ha problemer med aktiviteter som å kjøre bil. Støttegrupper, inkludert Little People of America, Inc., eksisterer for å hjelpe personer som er plaget med den genetiske tilstanden. Slike grupper kan tilby personlig støtte og gi informasjon om medisinske problemer, sysselsetting og funksjonshemming.