Wat is hypochondroplasie?
Hypochondroplasie is een aandoening waarbij een persoon zowel korte ledematen als korte handen en voeten ontwikkelt. Een persoon met de aandoening wordt gekenmerkt door een korte lichaamsbouw. Typisch varieert een mannelijke volwassene met de aandoening in hoogte van 4 voet 6 inch (ongeveer 1,37 m) tot 5 voet 5 inch (ongeveer 1,65 m). Een vrouwelijke volwassene met de aandoening varieert meestal van 4 voet 2 inch (ongeveer 1,27 m) tot 4 voet 11 inch (ongeveer 1,5 m) in hoogte. Over het algemeen wordt een persoon met hypochondroplasie ook genoteerd voor andere eigenschappen, waaronder een te groot hoofd, gedeeltelijk bewegingsbereik bij de ellebogen en gebogen benen.
Een op de 15.000 tot 40.000 levendgeborenen leidt tot hypochondroplasie. De toestand kan bij de geboorte onopgemerkt blijven, omdat gewicht en lengte vaak normaal zijn en de discrepantie in ledemaat-rompverhouding niet uitgesproken is. Naarmate een kind ouder wordt, wordt de aandoening duidelijker - het wordt meestal gediagnosticeerd tussen de leeftijd van twee en zes.
Hypochondroplasie, een genetische aandoening, is een vorm van dwerggroei en wordt veroorzaakt wanneer er een probleem is met de vorming van kraakbeen in botten in bepaalde delen van het lichaam. De aandoening is het resultaat van een mutatie of wijziging in het fibroblast groeifactor receptor 3 (FGFR3) -gen. Er bestaat geen remedie voor de aandoening.
Een persoon die lijdt aan hypochondroplasie zal vaak normale intelligentie hebben; maar in 10 procent van de gevallen wordt een kind geboren met een lichte verstandelijke handicap of groeit het leerstoornissen. Iemand die leeft met het genetische defect is gevoelig voor neurologische aandoeningen, waaronder traagheid en abnormale reflexen als gevolg van druk op het wervelkanaal. Ook kan een persoon met de aandoening andere gezondheidsproblemen hebben, waaronder slaapapneu en middenoorinfecties.
Hypochondroplasie kan worden behandeld door een operatie. Chirurgische methoden omvatten het verlengen van de ledematen door staven te bevestigen aan langwerpige botten in de benen en armen. Na ongeveer 18 tot 24 maanden verhoogt de spanning op de staven de grootte van het lichaam. Deze procedure, een electieve operatie, kan de lengte van een persoon met een voet verhogen, maar kan ook leiden tot infecties en zenuwproblemen.
Een persoon met hypochondroplasie die een kind heeft met een partner die niet de genetische aandoening heeft, heeft een kans van 50 procent om een kind met de aandoening te krijgen. Hoewel het gebruikelijk is dat een persoon met hypochondroplasie geen last heeft van leerstoornissen of mentale retardatie, zal het individu te maken krijgen met een te kleine omvang en kan hij moeite hebben met activiteiten zoals autorijden. Steungroepen, waaronder de Little People of America, Inc., zijn er om mensen te helpen die lijden aan de genetische aandoening. Dergelijke groepen kunnen persoonlijke ondersteuning bieden en informatie verstrekken over medische kwesties, tewerkstelling en rechten op handicaps.