Vad är hypokondroplasi?
Hypokondroplasi är ett tillstånd som får en person att utveckla korta lemmar samt korta händer och fötter. En person med tillståndet kännetecknas av att ha en kort kroppsbyggnad. Vanligtvis sträcker sig en manlig vuxen med tillståndet i höjd från cirka 1,37 m till cirka 5 meter. En kvinnlig vuxen människa med sjukdomen sträcker sig vanligtvis från cirka 1,7 m till ungefär 1,5 m i höjden. I allmänhet är en person med hypokondroplasi också känd för andra egenskaper, inklusive ett stort huvud, delvis rörelse vid armbågarna och böjda ben.
En av 15 000 till 40 000 levande födelser resulterar i hypokondroplasi. Tillståndet kan uppmärksammas vid födseln, eftersom vikt och längd ofta är normalt och skillnaden i lem-till-stam-förhållandet inte uttalas. När ett barn blir äldre blir tillståndet tydligare - det diagnostiseras vanligtvis mellan två och sex år.
Hypokondroplasi, en genetisk störning, är en form av dvärg och orsakas när det finns ett problem med att brosk bildas till ben i vissa delar av kroppen. Tillståndet är resultatet av en mutation eller förändring i fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3-genen (FGFR3). Det finns inget botemedel mot tillståndet.
En person som drabbats av hypokondroplasi kommer ofta att ha normal intelligens; men i 10 procent av fallen föds ett barn med mild psykisk retardering eller växer till att ha inlärningssvårigheter. En som lever med den genetiska defekten är benägen att neurologiska störningar, inklusive tröghet och onormala reflexer på grund av tryck på ryggmärgen. En person med tillståndet är också benägna att drabbas av andra hälsoproblem, inklusive sömnapné och mellanörsinfektioner.
Hypokondroplasi kan behandlas genom operation. Kirurgiska metoder inkluderar förlängning av lemmarna genom att fästa stavar i långsträckta ben i benen och armarna. Efter cirka 18 till 24 månader ökar spänningen på stavarna kroppens storlek. Denna procedur, en valfri operation, kan höja en persons höjd med en fot, men kan också leda till infektioner och nervproblem.
En person med hypokondroplasi som har ett avkomma med en partner som inte har den genetiska störningen har 50 procent chans att fostra ett barn med tillståndet. Även om det är vanligt att en person med hypokondroplasi inte lider av inlärningsstörningar eller mental retardering, kommer individen att behöva hantera att vara kort i storlek och kan ha problem med aktiviteter som körning. Stödgrupper, inklusive Little People of America, Inc., finns för att hjälpa individer som drabbats av det genetiska tillståndet. Sådana grupper kan erbjuda personligt stöd och ge information om medicinska frågor, sysselsättning och funktionshinder.