Cos'è l'ipocondroplasia?
L'ipocondroplasia è una condizione che fa sì che una persona sviluppi arti corti e mani e piedi corti. Una persona con la condizione è caratterizzata dall'avere un fisico breve. In genere, un adulto maschio con la condizione varia in altezza da 4 piedi e 6 pollici (circa 1,37 m) a 5 piedi e 5 pollici (circa 1,65 m). Una femmina adulta con il disturbo varia in genere da 4 piedi e 2 pollici (circa 1,27 m) a 4 piedi e 11 pollici (circa 1,5 m di altezza. Generalmente, una persona con ipocondroplasia è anche nota per altri tratti, tra cui una testa di grandi dimensioni, una gamma parziale di movimento ai gomiti e gambe arcuate.
Uno su 15.000 a 40.000 nascite vive provocano l'ipocondroplasia. La condizione può essere inosservata alla nascita, poiché il peso e la lunghezza sono spesso normali e la discrepanza in un rapporto arto-trunk non è pronunciata. Man mano che un bambino invecchia, la condizione diventa più evidente - in genere viene diagnosticata tra le età di due e sei.
ipocondroplasia, un disturbo genetico, è una FOrm di dwanismo ed è causato quando c'è un problema con la cartilagine che si forma in ossa in alcune aree del corpo. La condizione è il risultato di una mutazione o alterazione nel gene del recettore 3 (FGFR3) del fattore di crescita dei fibroblasti. Non esiste alcuna cura per la condizione.
Una persona afflitta di ipocondroplasia spesso avrà un'intelligenza normale; Ma nel 10 percento dei casi, un bambino nasce con un lieve ritardo mentale o cresce per avere difficoltà di apprendimento. Uno che vive con il difetto genetico è soggetto a disturbi neurologici, tra cui lettugità e riflessi anormali dovuti alla pressione sul canale spinale. Inoltre, una persona con la condizione è in grado di soffrire di altri problemi di salute, tra cui l'apnea notturna e le infezioni dell'orecchio medio.
L'ipocondroplasia può essere trattata attraverso la chirurgia. I metodi chirurgici includono l'allungamento degli arti attaccando le aste alle ossa allungate nelle gambe e aRMS. Dopo circa 18-24 mesi, la tensione sulle aste aumenta le dimensioni del corpo. Questa procedura, una chirurgia elettiva, può aumentare l'altezza di una persona di un piede, ma può anche portare a infezioni e problemi nervosi.
Una persona con ipocondroplasia che ha una prole con un partner che non ha il disturbo genetico ha una probabilità del 50 % di portare un bambino con la condizione. Sebbene sia comune per una persona con ipocondroplasia non soffrire di disturbi dell'apprendimento o ritardo mentale, l'individuo dovrà affrontare le dimensioni a corto e potrebbe avere problemi con attività come la guida. Esistono gruppi di supporto, tra cui The Little People of America, Inc., per aiutare le persone afflitte dalla condizione genetica. Tali gruppi possono offrire supporto personale e fornire informazioni su questioni mediche, occupazione e diritti di invalidità.