Cos'è la sindrome di CAT Cry?
La sindrome di CAT Cry, nota anche come sindrome da 5p meno o CRI-DU-Chat, è una condizione che risulta quando una parte del cromosoma cinque è assente. Questa sindrome colpisce le caratteristiche fisiche delle persone nate con essa, di solito dando loro orecchie basse e occhi a largo set. La sindrome di CAT Cry è anche legata allo sviluppo ritardato, al basso peso alla nascita e alla bassa intelligenza. Mentre la maggior parte dei casi di questa condizione non è genetica, è possibile l'eredità della sindrome di CAT Cry. La condizione è così fatta perché i bambini interessati hanno un pianto simile a quello di un gatto della casa.
Altri segni comuni della sindrome includono sbavature eccessive, altre caratteristiche facciali distinte e insolite e grave ritardo del linguaggio. I fianchi dislocati, il labbro di schisi e le rare condizioni renali sono sintomi meno comuni della sindrome del pianto di gatto. A causa della laringe e del sistema nervoso, il grido del bambino o del bambino sembra molto simile a un gatto miagolare. Alcuni crescono dal caratteristico grido acuto, anche se la maggior parte mantiene il grido in aDolthood. Le caratteristiche del viso insolite e la testa piccola possono diventare meno distinte poiché il bambino raggiunge l'adolescenza ed è normalmente evidente da un laico.
Questa sindrome della delezione cromosomica è una delle più comuni che colpisce gli umani. Molto spesso, accade in modo casuale quando si formano l'uovo o lo sperma. Occasionalmente, la sindrome di CAT Cry è ereditata da un genitore che possiede anche un qualche tipo di sindrome cromosomica. Le ragazze nascono con la condizione leggermente più spesso dei ragazzi e qualsiasi etnia può essere influenzata. Anche così, la condizione non è comune, sebbene i test genetici possano essere eseguiti se un futuro genitore è preoccupato per la possibilità.
Non esiste una cura o un trattamento specifico per la sindrome di CAT Cry. I sintomi variabili, come il ritardo mentale o i problemi del linguaggio, possono essere affrontati. Molte persone colpite potrebbero non essere mai in grado di funzionare pienamente nella società o di prendersi cura delm stessi. Alcuni, tuttavia, sono in grado di cogliere la loro lingua primaria abbastanza bene da comunicare verbalmente. La gravità della sindrome di CAT Cry dipende pesantemente da quanto e dalla parte del cromosoma cinque manca.
Anche se la sindrome di Cat Cry è molto rara, numerosi gruppi e organizzazioni benefiche sono stati fondati in tutto il mondo a sostegno delle persone colpite. Alcune organizzazioni mantengono un database di membri per tenerli regolarmente informati di riunioni e scoperte riguardanti la sindrome. Le organizzazioni benefiche di solito finanziano ulteriori ricerche o supporto per le famiglie colpite dalla sindrome.