Che cos'è la sindrome di Cry Cry?
La sindrome da grido di gatto, nota anche come sindrome da 5p meno o cri-du-chat, è una condizione che si verifica quando è assente una parte del cromosoma 5. Questa sindrome colpisce le caratteristiche fisiche delle persone nate con essa, di solito dando loro orecchie basse e occhi spalancati. La sindrome del pianto del gatto è anche legata allo sviluppo ritardato, al basso peso alla nascita e alla bassa intelligenza. Mentre la maggior parte dei casi di questa condizione non è genetica, l'eredità della sindrome del grido di gatto è possibile. La condizione è cosiddetta perché i bambini colpiti hanno un grido simile a quello di un gatto domestico.
Altri segni comuni della sindrome includono eccessiva sbavatura, altre caratteristiche facciali distinte e insolite e grave ritardo del linguaggio. Fianchi lussati, labbro leporino e rare condizioni renali sono sintomi meno comuni della sindrome del grido di gatto. A causa della laringe e del sistema nervoso colpiti, il pianto del neonato o del bambino suona molto simile a un gatto miagolante. Alcuni escono dal caratteristico grido acuto, sebbene la maggior parte mantenga il pianto in età adulta. Le insolite caratteristiche del viso e la testa piccola possono diventare meno distinte quando il bambino raggiunge l'adolescenza e normalmente non è evidente da un laico.
Questa sindrome da delezione cromosomica è una delle più comuni che colpiscono l'uomo. Molto spesso, accade in modo casuale quando si forma l'uovo o lo sperma. Occasionalmente, la sindrome di Cry Cry è ereditata da un genitore che possiede anche un qualche tipo di sindrome cromosomica. Le ragazze nascono con la condizione leggermente più spesso dei ragazzi e qualsiasi etnia può essere colpita. Tuttavia, la condizione non è comune, sebbene i test genetici possano essere eseguiti se un futuro genitore è preoccupato per la possibilità.
Non esiste una cura o un trattamento specifico per la sindrome del grido di gatto. I vari sintomi, come ritardo mentale o problemi di linguaggio, possono essere affrontati. Molte persone colpite potrebbero non essere mai in grado di funzionare pienamente nella società o prendersi cura di se stesse. Alcuni, tuttavia, sono in grado di comprendere abbastanza bene la loro lingua principale per comunicare verbalmente. La gravità della sindrome del grido di gatto dipende fortemente da quanto e da quale parte del cromosoma cinque manca.
Anche se la sindrome del grido di gatto è molto rara, numerosi gruppi e associazioni di beneficenza sono stati fondati in tutto il mondo a sostegno delle persone colpite. Alcune organizzazioni tengono un database di membri per tenerli regolarmente informati degli incontri e delle scoperte relative alla sindrome. Le organizzazioni benefiche di solito finanziano ulteriori ricerche o sostegno per le famiglie colpite dalla sindrome.