Cat Cry症候群とは何ですか？

5pマイナス症候群またはCRI-DU-Chatとも呼ばれるCAT Cry症候群は、染色体5の一部が存在しない場合に生じる状態です。この症候群は、それで生まれた人々の物理的特徴に影響を与え、通常は低セットの耳と広いセットの目を与えます。 Cat Cry症候群は、発達の遅延、低出生体重、および低知能にも関連しています。この状態のほとんどのケースは遺伝的ではありませんが、Cat Cry症候群の相続は可能です。罹患した乳児は家の猫の猫と同様の叫びを持っているため、状態はいわゆる。脱臼した腰、唇の裂け目、およびまれな腎臓の状態は、CAT Cry症候群のあまり一般的ではありません。喉頭と神経系が影響を受けているため、乳児や子供の叫びは湿った猫に非常に似ているように聞こえます。一部の人は特徴的な甲高い叫びから成長しますが、ほとんどの人は叫び声を上げています昼寝。珍しい顔の特徴と小さな頭は、子供が青年期に達するにつれてそれほど明確ではなくなる可能性があり、通常は素人によって目立たない。

この染色体欠失症候群は、人間に影響を与える最も一般的なものの1つです。ほとんどの場合、卵や精子が形成されているときにランダムに発生します。時折、CAT Cry症候群は、ある種の染色体症候群を持っている片方の親から継承されます。女の子は男の子よりもわずかに頻繁に状態で生まれ、どんな民族でも影響を受ける可能性があります。それでも、将来の親が可能性を懸念している場合、遺伝子検査を実施することができますが、状態は一般的ではありません。

Cat Cry症候群の治療法や特定の治療法はありません。精神遅滞や言語の問題など、さまざまな症状に対処できます。多くの影響を受けた個人は、社会で完全に機能することも、自分自身。ただし、一部の人は、口頭で通信するのに十分なほどの主要な言語を把握することができます。 Cat Cry Syndromeの重症度は、染色体5の一部が欠落していることに大きく依存します。

Cat Cry症候群は非常にまれですが、影響を受けた人々を支援するために世界中に多くのグループや慈善団体が設立されています。一部の組織は、メンバーのデータベースを維持して、症候群に関する会議やブレークスルーを定期的に通知し続けています。慈善団体は通常、症候群の影響を受けた家族のさらなる研究または支援に資金を提供しています。