キャットクライ症候群とは

5pマイナス症候群またはcri-du-chatとしても知られる猫泣き症候群は、5番染色体の一部が存在しない場合に生じる状態です。 この症候群は、生まれた人の身体的特徴に影響を与え、通常は耳が低く、目が広く見えます。 猫泣き症候群は、発達遅延、低出生体重、低知能にも関連しています。 この状態のほとんどの症例は遺伝的ではありませんが、猫の泣き症候群の遺伝は可能です。 影響を受けた乳児は、飼い猫の鳴き声に似た泣き声を持っているため、この状態はいわゆるです。

症候群の他の一般的な兆候には、過度のよだれ、他の明確で異常な顔の特徴、および重度の発話遅延が含まれます。 股関節脱臼、唇裂、まれな腎臓の状態は、猫の泣き症候群のあまり一般的な症状ではありません。 喉頭と神経系が影響を受けているため、幼児や子供の叫び声は猫の鳴き声によく似ています。 特徴的な甲高い鳴き声から成長するものもいますが、ほとんどは鳴き声を成人期に保ちます。 異常な顔の特徴と小さな頭は、子供が思春期に達すると目立たなくなり、通常は素人には目立たなくなります。

この染色体欠失症候群は、人間に影響を与える最も一般的なものの1つです。 ほとんどの場合、卵または精子が形成されているときにランダムに発生します。 時々、猫の泣き症候群は、ある種の染色体症候群も持っている親から受け継がれます。 女児は男児よりもわずかに頻繁にこの状態で生まれ、どんな民族性でも影響を受ける可能性があります。 それでも、将来の親がその可能性を懸念している場合は遺伝子検査を実施できますが、この状態は一般的ではありません。

猫の泣き症候群には治療法も特定の治療法もありません。 精神遅滞や言語障害などのさまざまな症状に対処できます。 多くの影響を受けた個人は、社会で完全に機能したり、自分の世話をすることが決してできないかもしれません。 ただし、一部の人は、口頭でコミュニケーションをとるのに十分なほど第一言語を十分に理解することができます。 猫の泣き症候群の重症度は、5番染色体のどれだけの部分が欠けているかに大きく依存します。

猫の泣き症候群は非常にまれですが、影響を受ける人々を支援するために世界中で多数のグループや慈善団体が設立されています。 一部の組織では、メンバーのデータベースを保持して、シンドロームに関する会議や突破口を定期的に通知しています。 慈善団体は通常、症候群の影響を受けた家族のさらなる研究または支援に資金を提供しています。