Vad är Cat Cry Syndrome?

CAT CRY-syndrom, även känt som 5p minus syndrom eller cri-du-chat, är ett tillstånd som är resultatet när någon del av kromosom fem saknas. Detta syndrom påverkar de fysiska egenskaperna hos människor som är födda med det, vanligtvis ger dem lågt inställda öron och vida ögon. CAT CRY -syndrom är också kopplat till försenad utveckling, låg födelsevikt och låg intelligens. Även om de flesta fall av detta tillstånd inte är genetiska, är arvet av katt Cry -syndrom möjligt. Tillståndet är så kallat eftersom de drabbade spädbarn har ett rop som liknar det för en huskatt.

Andra vanliga tecken på syndromet inkluderar överdriven droolning, andra distinkta och ovanliga ansiktsdrag och allvarlig talfördröjning. Dislokerade höfter, klyftläpp och sällsynta njurförhållanden är mindre vanliga symtom på CAT Cry -syndrom. På grund av att struphuvudet och nervsystemet påverkas, låter spädbarn eller barns rop mycket lik en meowing katt. Vissa växer ut ur det karakteristiska högriktade gråten, även om de flesta håller ropet i enDulthood. De ovanliga ansiktsdragen och ett litet huvud kan bli mindre distinkta när barnet når tonåren och normalt inte märks av en lekperson.

Detta kromosomdeletionssyndrom är ett av de vanligaste som påverkar människor. Oftast händer det slumpmässigt när ägget eller spermierna bildas. Ibland ärvs CAT CRY -syndrom från en förälder som också har någon typ av kromosomsyndrom. Flickor är födda med tillståndet något oftare än pojkar, och all etnicitet kan påverkas. Trots detta är tillståndet inte vanligt, även om genetisk testning kan genomföras om en framtida förälder är orolig för möjligheten.

Det finns inget botemedel eller specifik behandling för CAT Cry -syndrom. De olika symtomen, såsom mental retardering eller talproblem, kan tas upp. Många drabbade individer kanske aldrig kan fungera fullt ut i samhället eller ta hand omm sig. Vissa kan emellertid förstå sitt primära språk tillräckligt bra för att muntligt kommunicera. Svårighetsgraden av CAT Cry -syndromet beror starkt på hur mycket och vilken del av kromosom fem saknas.

Även om CAT Cry Syndrome är mycket ovanligt, har många grupper och välgörenhetsorganisationer grundats runt om i världen till stöd för de drabbade. Vissa organisationer håller en databas med medlemmar för att regelbundet hålla dem informerade om möten och genombrott angående syndromet. Välgörenhetsorganisationerna finansierar vanligtvis ytterligare forskning eller stöd för familjer som drabbats av syndromet.