Vad är Cat Cry Syndrome?
Kattgråt-syndrom, även känt som 5p minus syndrom eller cri-du-chat, är ett tillstånd som uppstår när någon del av kromosom fem är frånvarande. Detta syndrom påverkar de fysiska egenskaperna hos personer som är födda med det, vilket vanligtvis ger dem lågsna öron och breda ögon. Kattgråt-syndrom är också kopplat till försenad utveckling, låg födelsevikt och låg intelligens. Medan de flesta fall av detta tillstånd inte är genetiska, är arvet av kattgråt-syndrom möjligt. Tillståndet är så kallade eftersom drabbade spädbarn har ett gråt som liknar det hos en huskatt.
Andra vanliga tecken på syndromet inkluderar överdrivet sikling, andra distinkta och ovanliga ansiktsdrag och allvarlig talfördröjning. Dislokaliserade höfter, klyvläpp och sällsynta njurtillstånd är mindre vanliga symtom på kattskriksyndrom. På grund av att struphuvudet och nervsystemet påverkas låter spädbarns eller barns skrik mycket lik en meowing katt. Vissa växer ur det karakteristiska högt uppskalade gråtet, även om de flesta håller gråtet i vuxen ålder. De ovanliga ansiktsdragen och det lilla huvudet kan bli mindre distinkta när barnet når tonåren och märks normalt inte av en lekperson.
Detta kromosomdeletionssyndrom är ett av de vanligaste som drabbar människor. Oftast händer det slumpmässigt när ägget eller spermierna bildas. Ibland ärvs kattgråt-syndrom från en förälder som också har någon typ av kromosomsyndrom. Flickor föds med tillståndet något oftare än pojkar, och någon etnicitet kan påverkas. Trots detta är tillståndet inte vanligt, även om genetisk testning kan genomföras om en framtida förälder är orolig över möjligheten.
Det finns inget botemedel eller specifik behandling för kattgråt-syndrom. De olika symtomen, såsom psykisk retardering eller talproblem, kan hanteras. Många drabbade individer kanske aldrig kan fungera fullt ut i samhället eller ta hand om sig själva. Vissa kan dock förstå sitt primära språk tillräckligt för att kunna muntligt kommunicera. Allvarlighetsgraden av kattskriksyndromet beror starkt på hur mycket och vilken del av kromosom fem som saknas.
Trots att kattskriksyndrom är mycket ovanligt, har många grupper och välgörenhetsorganisationer grundats runt om i världen för att stödja de drabbade. Vissa organisationer har en databas med medlemmar för att regelbundet hålla dem informerade om möten och genombrott rörande syndromet. Välgörenhetsorganisationerna finansierar vanligtvis ytterligare forskning eller stöd till familjer som drabbats av syndromet.