Qu'est-ce que le syndrome de Cat Cry?

Le syndrome de Cat Cry, également connu sous le nom de syndrome moins 5p moins ou CRI-DU-CHAT, est une condition qui résulte lorsqu'une partie du chromosome cinq est absente. Ce syndrome affecte les caractéristiques physiques des personnes nées avec elle, ce qui leur donne généralement des oreilles basses et des yeux larges. Le syndrome de Cat Cry est également lié au développement retardé, à un faible poids à la naissance et à une faible intelligence. Bien que la plupart des cas de cette condition ne soient pas génétiques, l'héritage du syndrome de Cat Cry est possible. La condition est ce que l'on appelle car les nourrissons affectés ont un cri similaire à celui d'un chat maison.

Les autres signes communs du syndrome comprennent une bave excessive, d'autres caractéristiques faciales distinctes et inhabituelles et un délai de parole sévère. Les hanches disloquées, les lèvres fendues et les affections rénales rares sont des symptômes moins courants du syndrome de Cat Cry. En raison du larynx et du système nerveux affecté, le cri de l'enfant ou de l'enfant ressemble très à un chat miaulé. Certains sortent du cri aigu caractéristique, bien que la plupart gardent le cri dans unDulthood. Les traits du visage inhabituels et la petite tête peuvent devenir moins distincts à mesure que l'enfant atteint l'adolescence et n'est normalement pas perceptible par un profane.

Ce syndrome de suppression chromosomique est l'un des plus courants qui affectent les humains. Le plus souvent, cela se produit au hasard lorsque l'œuf ou le sperme se forme. Parfois, le syndrome de Cat Cry est hérité d'un parent qui possède également un certain type de syndrome chromosomique. Les filles naissent avec la condition un peu plus souvent que les garçons, et toute ethnie peut être affectée. Même ainsi, la condition n'est pas courante, bien que des tests génétiques puissent être effectués si un futur parent est préoccupé par la possibilité.

Il n'y a pas de remède ou de traitement spécifique pour le syndrome de Cat Cry. Les symptômes variables, tels que le retard mental ou les problèmes de parole, peuvent être résolus. De nombreuses personnes touchées peuvent ne jamais être capables de fonctionner pleinement dans la société ou de prendre soin duMoi. Certains, cependant, sont capables de saisir assez bien leur langue principale pour communiquer verbalement. La gravité du syndrome de Cat Cry dépend fortement de la quantité et de la partie du chromosome cinq manquants.

Même si le syndrome de Cat Cry est très rare, de nombreux groupes et organisations caritatives ont été fondées dans le monde entier pour soutenir les personnes touchées. Certaines organisations gardent une base de données de membres pour les tenir régulièrement informés des réunions et des percées concernant le syndrome. Les organismes de bienfaisance financent généralement des recherches ou un soutien supplémentaires aux familles touchées par le syndrome.