Qu'est-ce que le syndrome du cri de chat?

Le syndrome des pleurs de chat, également appelé syndrome de 5p moins ou cri-du-chat, est une affection qui résulte de l’absence d’une partie du chromosome cinq. Ce syndrome affecte les caractéristiques physiques des personnes nées avec, en leur donnant généralement des oreilles basses et des yeux écarquillés. Le syndrome des pleurs de chat est également lié au retard de développement, au faible poids à la naissance et au manque d'intelligence. Bien que la plupart des cas de cette maladie ne soient pas génétiques, la transmission du syndrome du cri de chat est possible. La condition s'appelle ainsi parce que les bébés affectés ont un cri semblable à celui d'un chat domestique.

Parmi les autres signes courants du syndrome, on compte la salivation excessive, d'autres caractéristiques faciales distinctes et inhabituelles et un retard de la parole grave. Les hanches disloquées, les fentes labiales et de rares problèmes rénaux sont des symptômes moins fréquents du syndrome du cri de chat. En raison du larynx et du système nerveux touchés, les pleurs du nourrisson ou de l’enfant ressemblent beaucoup à ceux d’un chat qui miaule. Certains sortent du cri aigu caractéristique, bien que la plupart le retiennent à l'âge adulte. Les traits du visage inhabituels et la petite tête peuvent devenir moins distincts à mesure que l'enfant atteint l'adolescence et ne sont normalement pas perceptibles par un profane.

Ce syndrome de délétion chromosomique est l’un des plus courants chez l’homme. Le plus souvent, cela se produit de manière aléatoire lorsque l'oeuf ou le sperme se forme. Parfois, le syndrome du cri du chat est hérité d'un parent qui possède également un type de syndrome chromosomique. Les filles naissent avec la maladie un peu plus souvent que les garçons et toutes les ethnies peuvent être touchées. Même dans ce cas, la maladie n'est pas courante, mais des tests génétiques peuvent être effectués si un futur parent s'inquiète de cette possibilité.

Il n’existe pas de traitement curatif ni de traitement spécifique du syndrome du cri de chat. Les divers symptômes, tels que le retard mental ou les problèmes d'élocution, peuvent être traités. De nombreuses personnes touchées ne seront peut-être jamais capables de fonctionner pleinement dans la société ou de prendre soin d’elles-mêmes. Certains, cependant, sont capables de bien comprendre leur langue principale pour communiquer verbalement. La gravité du syndrome du cri du chat dépend fortement de la quantité et de la partie manquantes du chromosome cinq.

Même si le syndrome du cri de chat est très rare, de nombreux groupes et associations ont été fondés dans le monde entier afin de venir en aide aux personnes touchées. Certaines organisations tiennent une base de données des membres pour les tenir régulièrement informés des réunions et des avancées majeures concernant le syndrome. Les organismes de bienfaisance financent généralement des recherches supplémentaires ou un soutien pour les familles touchées par le syndrome.