Was ist das Cat Cry Syndrom?

Das Cat-Cry-Syndrom, auch als 5p-Minus-Syndrom oder Cri-du-Chat bekannt, tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms 5 fehlt. Dieses Syndrom wirkt sich auf die körperlichen Merkmale von Menschen aus, die mit ihm geboren wurden, und gibt ihnen normalerweise tiefliegende Ohren und weit aufgerissene Augen. Das Cat-Cry-Syndrom ist auch mit verzögerter Entwicklung, geringem Geburtsgewicht und geringer Intelligenz verbunden. Während die meisten Fälle dieser Erkrankung nicht genetisch bedingt sind, ist die Vererbung des Cat-Cry-Syndroms möglich. Der Zustand wird so genannt, weil betroffene Säuglinge einen Schrei ähnlich dem einer Hauskatze haben.

Andere häufige Symptome des Syndroms sind übermäßiges Sabbern, andere ausgeprägte und ungewöhnliche Gesichtsmerkmale und starke Sprachverzögerungen. Dislozierte Hüften, Lippenspalten und seltene Nierenerkrankungen sind weniger häufige Symptome des Cat-Cry-Syndroms. Aufgrund des betroffenen Kehlkopfs und Nervensystems klingt das Weinen des Säuglings oder Kindes einer miauenden Katze sehr ähnlich. Einige wachsen aus dem charakteristischen hohen Schrei heraus, obwohl die meisten den Schrei im Erwachsenenalter halten. Die ungewöhnlichen Gesichtszüge und der kleine Kopf können mit zunehmender Jugend weniger deutlich werden und sind für Laien normalerweise nicht erkennbar.

Dieses Chromosomendeletionssyndrom ist eines der häufigsten beim Menschen. Meistens passiert es zufällig, wenn sich die Eizelle oder das Sperma bildet. Gelegentlich wird das Cat-Cry-Syndrom von einem Elternteil geerbt, der auch eine Art Chromosomensyndrom besitzt. Mädchen werden etwas häufiger mit dieser Krankheit geboren als Jungen, und jede ethnische Zugehörigkeit kann betroffen sein. Trotzdem ist die Bedingung nicht häufig, obwohl Gentests durchgeführt werden können, wenn ein zukünftiger Elternteil über die Möglichkeit besorgt ist.

Es gibt keine Heilung oder spezifische Behandlung für das Cat Cry Syndrom. Die unterschiedlichen Symptome wie geistige Behinderung oder Sprachprobleme können behandelt werden. Viele Betroffene sind möglicherweise nie in der Lage, in der Gesellschaft vollständig zu funktionieren oder für sich selbst zu sorgen. Einige sind jedoch in der Lage, ihre Primärsprache gut genug zu verstehen, um mündlich zu kommunizieren. Die Schwere des Katzenschrei-Syndroms hängt stark davon ab, wie viel und welcher Teil von Chromosom 5 fehlt.

Obwohl das Cat-Cry-Syndrom sehr ungewöhnlich ist, wurden weltweit zahlreiche Gruppen und Wohltätigkeitsorganisationen gegründet, um die Betroffenen zu unterstützen. Einige Organisationen führen eine Datenbank mit Mitgliedern, um sie regelmäßig über Sitzungen und Durchbrüche in Bezug auf das Syndrom auf dem Laufenden zu halten. Die Wohltätigkeitsorganisationen finanzieren in der Regel weitere Forschung oder Unterstützung für Familien, die vom Syndrom betroffen sind.