Was ist das Cat Cry -Syndrom?

Cat Cry-Syndrom, auch als 5p Minus-Syndrom oder CRI-Du-Chat bezeichnet, ist eine Erkrankung, die sich ergibt, wenn ein Teil von Chromosom Five fehlt. Dieses Syndrom beeinflusst die physischen Merkmale von Menschen, die damit geboren wurden, und verleiht ihnen normalerweise niedrige Ohren und weit verbreitete Augen. Das Cat Cry -Syndrom ist auch mit verzögerter Entwicklung, niedrigem Geburtsgewicht und geringer Intelligenz verbunden. Während die meisten Fälle dieser Erkrankung nicht genetisch bedingt sind, ist die Vererbung des Katzenkry -Syndroms möglich. Die Erkrankung ist so genannt, weil betroffene Säuglinge einen Schrei der einer Hauskatze ähnlich sind. Verrenkte Hüften, Lippenspalte und seltene Nierenerkrankungen sind weniger häufige Symptome des Katzenkry -Syndroms. Aufgrund des betroffenen Kehlkopfes und des Nervensystems klingt der Schrei des Säuglings oder des Kindes einer miauen Katze sehr ähnlich. Einige wachsen aus dem charakteristischen hohen Schrei heraus, obwohl die meisten den Schrei in aDULTHOOD. Die ungewöhnlichen Gesichtsmerkmale und der kleine Kopf können sich weniger unterscheiden, wenn das Kind die Jugend erreicht und normalerweise von einem Laien nicht erkennbar ist.

Dieses Chromosomen -Deletionssyndrom ist eines der häufigsten, das Menschen betrifft. Meistens passiert es zufällig, wenn sich das Ei oder das Sperma bildet. Gelegentlich wird das Cat Cry -Syndrom von einem Elternteil geerbt, der auch eine Art Chromosomen -Syndrom besitzt. Mädchen werden etwas häufiger mit dem Zustand geboren als Jungen, und jede ethnische Zugehörigkeit kann betroffen sein. Trotzdem ist die Erkrankung nicht häufig, obwohl Gentests durchgeführt werden können, wenn ein zukünftiger Elternteil über die Möglichkeit besorgt ist.

Es gibt keine Heilung oder eine spezifische Behandlung für das Cat Cry -Syndrom. Die unterschiedlichen Symptome wie geistige Behinderung oder Sprachprobleme können angegangen werden. Viele betroffene Personen können niemals in der Gesellschaft voll funktionsfähig sind oder sich um die kümmernKOIN. Einige sind jedoch in der Lage, ihre primäre Sprache gut genug zu erfassen, um verbal zu kommunizieren. Die Schwere des Cat Cry -Syndroms hängt stark davon ab, wie viel und welcher Teil von Chromosom Five fehlt.

Obwohl das Cat Cry -Syndrom sehr ungewöhnlich ist, wurden weltweit zahlreiche Gruppen und Wohltätigkeitsorganisationen zur Unterstützung der Betroffenen gegründet. Einige Organisationen behalten eine Datenbank von Mitgliedern, um sie regelmäßig über Besprechungen und Durchbrüche über das Syndrom auf dem Laufenden zu halten. Die Wohltätigkeitsorganisationen finanzieren normalerweise weitere Forschungen oder Unterstützung für Familien, die vom Syndrom betroffen sind.