Wat is een desintegratieve stoornis in de kindertijd?
Disintegratieve stoornis bij kinderen, ook wel CDD en het syndroom van Heller genoemd, is een zeldzame aandoening bij kinderen die zich normaal ontwikkelen en vervolgens rond de leeftijd van drie jaar lijden aan een dramatisch verlies van eerder verworven vaardigheden, waaronder taal, zelfzorg, en sociale vaardigheden. Het verlies van ontwikkelingsvaardigheden kan optreden in een korte periode, zoals dagen of weken, of het kind kan deze vaardigheden verliezen gedurende een langere periode, zoals maanden. Net als autisme, en eigenlijk al vele jaren vóór autisme geïdentificeerd, maakt CDD deel uit van het spectrum van autisme-aandoeningen.
Soms verward met, en verkeerd gediagnosticeerd als, autisme, disintegratieve stoornis bij kinderen is een veel zeldzamere ziekte. Het wordt vaker gevonden bij mannen dan bij vrouwen. De diagnose autisme, gekenmerkt door verminderde sociale interactie en communicatie, en door beperkt en repetitief gedrag, wordt meestal eerder geïdentificeerd dan CDD. Hoewel de desintegratieve stoornis bij kinderen een van de verschillende stoornissen in het autistische spectrum is, ervaren kinderen met deze stoornis doorgaans een veel dieper verlies van vaardigheden en lopen ze een groter risico op mentale retardatie.
De oorzaak van de desintegratieve stoornis bij kinderen is onbekend, maar experts vermoeden dat er een genetische basis voor is. Huidig onderzoek suggereert dat genetische gevoeligheid in combinatie met prenatale of omgevingsstress factoren kunnen zijn. Mislukte of gebrekkige auto-immuunreacties en neurologische problemen worden ook vermoed.
Als een kind geleidelijk of plotseling verlies van ontwikkelingsmijlpalen ervaart, moet onmiddellijk medische hulp worden gezocht. Om gediagnosticeerd te worden met een disintigratieve stoornis bij kinderen, moet een kind meestal verlies of regressie vertonen op ten minste twee van de volgende gebieden: taalbegrip, gesproken taal, sociale of zelfhulpvaardigheden, het vermogen om een gesprek te voeren, peer play, motorische vaardigheden en eerder vastgestelde darm- of blaascontrole. Wanneer deze symptomen zich voordoen, moet de primaire arts een consultatie regelen om eventuele neurologische aandoeningen uit te sluiten die kunnen worden behandeld.
Vaardigheden die verloren zijn gegaan door de desintegratieve stoornis bij kinderen kunnen permanent verloren gaan. Sommige gedragingen van een kind kunnen echter worden aangepast met behulp van therapeutische interventie in combinatie met ondersteuning door familie en verzorger. Verschillende soorten medicatie, waaronder antipsychotica, stimulerende middelen en selectieve serotonine heropname remmers (SSRI's), kunnen worden gebruikt om bepaalde gedrags- en stemmingsproblemen bij kinderen met deze aandoening te behandelen. Het belangrijkste is dat de behandeling om de achteruitgang van het gedrag te stoppen zo snel mogelijk moet beginnen om de best mogelijke communicatie-, zelfhulp-, sociale en algemeen functionerende vaardigheden te waarborgen.