Wat is gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie?
Veel voorkomende variabele immunodeficiëntie is een aandoening die wordt gekenmerkt door lage niveaus van immunoglobuline-antilichamen. Zonder voldoende productie en functie van antilichamen is het lichaam van een persoon zeer vatbaar voor infecties. De meeste gevallen van gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie lijken erfelijk te zijn en gezondheidsproblemen beginnen meestal in de eerste paar levensjaren. Het is echter mogelijk dat mensen de adolescentie of vroege volwassenheid bereiken voordat de ziekte ernstige problemen begint te veroorzaken. De aandoening kan niet worden genezen, maar artsen kunnen medicijnen en immunoglobuline-injecties verstrekken om terugkerende infecties te helpen voorkomen.
Het immuunsysteem produceerde verschillende soorten antilichamen om infecties en ziekten te bestrijden. Mensen die lijden aan gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie hebben extreem lage niveaus van een of meer specifieke antilichamen. Hierdoor zijn ze grotendeels weerloos tegen ziekteverwekkers. Patiënten zijn vatbaar voor chronische aandoeningen van de luchtwegen, sinusitis, oorpijn en urineweginfecties. Veel mensen hebben ook inflammatoire darmaandoeningen, zoals de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa. Bovendien verhoogt de aandoening de kans op het ontwikkelen van lymfoom en andere dodelijke kankers.
De oorzaken van gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie worden niet goed begrepen, maar het is duidelijk dat het een erfelijke aandoening is. Veel kinderen bij wie de aandoening wordt gediagnosticeerd, hebben ten minste één ouder of familielid dat ook lijdt aan problemen met het immuunsysteem. Lopend genetisch onderzoek hoopt de specifieke soorten mutaties en hun locaties op bepaalde chromosomen te identificeren die leiden tot gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie.
Een arts kan besluiten om een patiënt te testen op veel voorkomende variabele immunodeficiëntie als hij of zij frequente infecties ervaart. Bloedmonsters worden verzameld en bestudeerd in een klinisch laboratorium om te zoeken naar ongewone antilichaamvorming en lage niveaus van immunoglobuline. Aanvullende bloed- en vloeistoftests worden uitgevoerd om andere mogelijke oorzaken van symptomen uit te sluiten, zoals een specifieke auto-immuunziekte of kanker. De arts kan ook besluiten beeldvormende scans uit te voeren om te zien of de longen en andere organen zijn beschadigd door herhaalde infecties.
Patiënten bij wie de diagnose van gemeenschappelijke variabele immunodeficiëntie wordt gesteld, moeten over het algemeen injecties van immunoglobuline krijgen om hun immuunsysteem te stimuleren. Omdat vervangingstherapie slechts een tijdelijke oplossing is, moeten veel mensen gedurende hun hele leven regelmatig worden geïnjecteerd. Actieve infecties of ademhalingsproblemen worden behandeld met antibiotica, ontstekingsremmende medicijnen en medicijnen die zijn ontworpen om de bloeddruk te reguleren. Als ernstige nier-, long- of hartproblemen optreden als gevolg van frequente infecties, kunnen artsen orgaantransplantaties overwegen.