Co je běžná variabilní imunodeficience?
Běžná variabilní imunodeficience je porucha, která se vyznačuje nízkými hladinami imunoglobulinových protilátek. Bez dostatečné produkce a funkce protilátek je tělo člověka náchylné k infekcím. Většina případů běžné variabilní imunodeficience se zdá být zděděná a zdravotní problémy obvykle začínají v prvních několika letech života. Je však možné, že lidé dosáhnou dospívání nebo rané dospělosti, než začne nemoc způsobovat vážné problémy. Tento stav nelze vyléčit, ale lékaři mohou poskytnout léky a injekce imunoglobulinu, aby zabránili opakujícím se infekcím.
Imunitní systém produkoval několik různých typů protilátek, které pomáhají bojovat proti infekcím a nemocem. Lidé, kteří trpí běžnou variabilní imunodeficiencí, mají extrémně nízkou hladinu jedné nebo více konkrétních protilátek. V důsledku toho jsou do velké míry bezbranní proti patogenům. Pacienti jsou náchylní k chronickým onemocněním dýchacích cest, sinusitidě, bolestem ucha a infekcím močových cest. Mnoho lidí má také zánětlivé poruchy střev, jako je Crohnova nemoc a ulcerózní kolitida. Porucha navíc zvyšuje pravděpodobnost rozvoje lymfomu a dalších smrtelných rakovin.
Příčiny společné variabilní imunodeficience nejsou dobře známy, ale je zřejmé, že se jedná o dědičnou poruchu. Mnoho dětí, u kterých je diagnostikována podmínka, má alespoň jednoho rodiče nebo blízkého člena rodiny, který také trpí problémy s imunitním systémem. Probíhající genetický výzkum doufá, že přesně určí specifické typy mutací a jejich umístění na určitých chromozomech, které vedou ke společné variabilní imunodeficienci.
Lékař se může rozhodnout testovat pacienta na častou variabilní imunodeficienci, pokud má časté infekce. Vzorky krve se shromažďují a studují v klinické laboratoři, aby se zjistila neobvyklá tvorba protilátek a nízké hladiny imunoglobulinu. Jsou prováděny další krevní a tekutinové testy, aby se vyloučily další možné příčiny symptomů, jako je například specifická autoimunitní porucha nebo rakovina. Lékař se může také rozhodnout provést zobrazovací skenování, aby zjistil, zda byly plíce a jiné orgány poškozeny opakovanými infekcemi.
Pacienti, u kterých je diagnostikována běžná variabilní imunodeficience, obvykle potřebují injekci imunoglobulinu, aby pomohli posílit jejich imunitní systém. Protože náhradní terapie je pouze dočasným řešením, mnoho lidí musí dostávat pravidelné injekce po celý život. Aktivní infekce nebo dýchací potíže jsou léčeny antibiotiky, protizánětlivými léky a léky určenými k regulaci krevního tlaku. Pokud se v důsledku častých infekcí vyskytnou vážné problémy s ledvinami, plicemi nebo srdcem, mohou lékaři zvážit transplantace orgánů.