Co je běžná variabilní imunodeficience?
Běžná variabilní imunodeficience je porucha, která se vyznačuje nízkými hladinami imunoglobulinových protilátek. Bez dostatečné produkce a funkce protilátek je tělo osoby vysoce citlivé na infekce. Zdá se, že většina případů běžné variabilní imunodeficience je zděděna a zdravotní problémy obvykle začínají v prvních několika letech života. Je však možné, aby lidé dosáhli dospívání nebo rané dospělosti, než nemoc začne způsobovat vážné problémy. Stav nelze vyléčit, ale lékaři mohou poskytnout léky a imunoglobulinové injekce, aby pomohly zabránit opakujícím se infekcím.
Imunitní systém produkoval několik různých typů protilátek, aby pomohl bojovat proti infekcím a nemocem. Lidé, kteří trpí běžnou variabilní imunodeficiencí, mají extrémně nízkou úroveň jedné nebo více konkrétních protilátek. Výsledkem je, že jsou z velké části bezbranní proti patogenům. Pacienti jsou náchylní k chronickým onemocněním dýchacích cest, sinusitidy, bolesti uší a uinfekce rinárních cest. Mnoho lidí má také zánětlivé poruchy střev, jako je Crohnova choroba a ulcerózní kolitida. Kromě toho porucha zvyšuje pravděpodobnost rozvoje lymfomu a dalších smrtelných rakovin.
Příčiny běžné variabilní imunodeficience nejsou dobře pochopeny, ale je zřejmé, že se jedná o dědičnou poruchu. Mnoho dětí, ve kterém je diagnostikována podmínka, má alespoň jednoho rodiče nebo blízkého člena rodiny, kteří také trpí problémy s imunitním systémem. Probíhající genetický výzkum doufá, že určí specifické typy mutací a jejich umístění na určitých chromozomech, které vedou ke společné variabilní imunodeficienci.
Lékař se může rozhodnout otestovat pacienta na běžnou variabilní imunodeficienci, pokud zažije časté infekce. Vzorky krve jsou shromažďovány a studovány v klinické laboratoři, aby hledali neobvyklou tvorbu protilátek a nízkou hladinuImunoglobulin. Jsou prováděny další testy krve a tekutin, aby se vyloučily další možné příčiny symptomů, jako je specifická autoimunitní porucha nebo rakovina. Lékař se také může rozhodnout provést zobrazovací skenování, aby zjistil, zda byly plíce a jiné orgány poškozeny opakovanými infekcemi.
pacienti, kterým je diagnostikována běžná variabilní imunodeficience, musí obecně dostávat injekce imunoglobulinu, aby pomohly posílit jejich imunitní systémy. Vzhledem k tomu, že substituční terapie je pouze dočasným řešením, musí mnoho lidí po celý život dostávat pravidelné injekce. Aktivní infekce nebo respirační potíže jsou léčeny antibiotiky, protizánětlivými léky a léky určená k regulaci krevního tlaku. Pokud se v důsledku častých infekcí objeví vážné problémy s ledvinami, plícemi nebo srdečními problémy, mohou lékaři zvážit transplantace orgánů.