Che cos'è l'immunodeficienza variabile comune?
L'immunodeficienza variabile comune è una malattia caratterizzata da bassi livelli di anticorpi immunoglobulinici. Senza una produzione e funzione anticorpali sufficienti, il corpo di una persona è altamente suscettibile alle infezioni. La maggior parte dei casi di immunodeficienza variabile comune sembra essere ereditata e i problemi di salute di solito iniziano nei primi anni di vita. È possibile, tuttavia, che le persone raggiungano l'adolescenza o la prima età adulta prima che la malattia inizi a causare seri problemi. La condizione non può essere curata, ma i medici possono fornire farmaci e iniezioni di immunoglobuline per aiutare a prevenire infezioni ricorrenti.
Il sistema immunitario ha prodotto diversi tipi di anticorpi per aiutare a combattere le infezioni e le malattie. Le persone che soffrono di immunodeficienza variabile comune hanno livelli estremamente bassi di uno o più anticorpi particolari. Di conseguenza, sono in gran parte indifesi contro i patogeni. I pazienti sono sensibili a malattie respiratorie croniche, sinusite, dolore alle orecchie e infezioni del tratto urinario. Molte persone hanno anche disturbi infiammatori intestinali, come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa. Inoltre, il disturbo aumenta la probabilità di sviluppare linfoma e altri tumori mortali.
Le cause dell'immunodeficienza variabile comune non sono ben comprese, ma è evidente che si tratta di una malattia ereditaria. Molti bambini a cui viene diagnosticata la condizione hanno almeno un genitore o un familiare stretto che soffre anche di problemi al sistema immunitario. La ricerca genetica in corso spera di individuare i tipi specifici di mutazioni e le loro posizioni su determinati cromosomi che portano all'immunodeficienza variabile comune.
Un medico potrebbe decidere di testare un paziente per l'immunodeficienza variabile comune in caso di frequenti infezioni. I campioni di sangue vengono raccolti e studiati in un laboratorio clinico per cercare la formazione insolita di anticorpi e bassi livelli di immunoglobulina. Vengono eseguiti ulteriori esami del sangue e dei liquidi per escludere altre possibili cause dei sintomi, come un disturbo autoimmune specifico o un cancro. Il medico può anche decidere di eseguire scansioni di imaging per vedere se i polmoni e altri organi sono stati danneggiati da infezioni ripetute.
I pazienti a cui viene diagnosticata l'immunodeficienza variabile comune generalmente devono ricevere iniezioni di immunoglobuline per aiutare a rafforzare il loro sistema immunitario. Poiché la terapia sostitutiva è solo una soluzione temporanea, molte persone devono ricevere iniezioni regolari per tutta la vita. Infezioni attive o problemi respiratori sono trattati con antibiotici, farmaci anti-infiammatori e farmaci progettati per regolare la pressione sanguigna. Se si verificano gravi problemi ai reni, ai polmoni o al cuore a seguito di frequenti infezioni, i medici possono prendere in considerazione i trapianti di organi.