Cos'è l'immunodeficienza variabile comune?
L'immunodeficienza variabile comune è un disturbo che è caratterizzato da bassi livelli di anticorpi di immunoglobulina. Senza una produzione e funzione di anticorpi sufficienti, il corpo di una persona è altamente suscettibile alle infezioni. La maggior parte dei casi di immunodeficienza variabile comune sembrano essere ereditate e i problemi di salute di solito iniziano nei primi anni di vita. È possibile, tuttavia, che le persone raggiungano l'adolescenza o la prima età adulta prima che la malattia inizi a causare gravi problemi. La condizione non può essere curata, ma i medici possono fornire farmaci e iniezioni di immunoglobulina per aiutare a prevenire infezioni ricorrenti.
Il sistema immunitario ha prodotto diversi tipi di anticorpi per aiutare a combattere le infezioni e le malattie. Le persone che soffrono di immunodeficienza variabile comune hanno livelli estremamente bassi di uno o più anticorpi particolari. Di conseguenza, sono in gran parte indifesi contro i patogeni. I pazienti sono suscettibili alle malattie respiratorie croniche, alla sinusite, al dolore all'orecchio e uinfezioni del tratto di raincario. Molte persone hanno anche disturbi intestinali infiammatori, come la malattia di Crohn e la colite ulcerosa. Inoltre, il disturbo aumenta la probabilità di sviluppare linfoma e altri tumori mortali.
Le cause dell'immunodeficienza variabile comune non sono ben comprese, ma è evidente che si tratta di un disturbo ereditabile. Molti bambini a cui viene diagnosticata la condizione hanno almeno un genitore o un familiare stretto che soffre anche di problemi di sistema immunitario. La ricerca genetica in corso spera di individuare i tipi specifici di mutazioni e le loro posizioni su alcuni cromosomi che portano a immunodeficienza variabile comune.
Un medico potrebbe decidere di testare un paziente per l'immunodeficienza variabile comune se sperimenta infezioni frequenti. I campioni di sangue vengono raccolti e studiati in un laboratorio clinico per cercare una formazione di anticorpi insoliti e bassi livelli diimmunoglobulina. Vengono eseguiti ulteriori test di sangue e fluido per escludere altre possibili cause di sintomi, come un disturbo autoimmune specifico o il cancro. Il medico può anche decidere di eseguire scansioni di imaging per vedere se i polmoni e altri organi sono stati danneggiati da infezioni ripetute.
I pazienti a cui vengono diagnosticati l'immunodeficienza variabile comune generalmente devono ricevere iniezioni di immunoglobulina per aiutare a rafforzare il loro sistema immunitario. Poiché la terapia sostitutiva è solo una soluzione temporanea, molte persone devono ricevere iniezioni regolari per tutta la vita. Le infezioni attive o i problemi respiratori sono trattati con antibiotici, farmaci antinfiammatori e farmaci progettati per regolare la pressione sanguigna. Se si verificano gravi problemi renali, polmonari o cardiaci a seguito di frequenti infezioni, i medici possono considerare i trapianti di organi.