Qu'est-ce que l'immunodéficience variable commune?
Le déficit immunitaire variable commun est un trouble caractérisé par de faibles taux d'anticorps anti-immunoglobuline. Sans production et fonction suffisantes d'anticorps, le corps d'une personne est très susceptible aux infections. La plupart des cas d’immunodéficience commune variable semblent être hérités, et les problèmes de santé commencent généralement au cours des premières années de la vie. Il est toutefois possible que des personnes atteignent l'adolescence ou le début de l'âge adulte avant que la maladie ne commence à causer de graves problèmes. La maladie ne peut être guérie, mais les médecins peuvent fournir des médicaments et des injections d'immunoglobuline pour aider à prévenir les infections récurrentes.
Le système immunitaire a produit plusieurs types d'anticorps afin de lutter contre les infections et les maladies. Les personnes qui souffrent d'un déficit immunitaire commun variable présentent des taux extrêmement bas d'un ou de plusieurs anticorps. En conséquence, ils sont en grande partie sans défense contre les agents pathogènes. Les patients sont susceptibles aux maladies respiratoires chroniques, à la sinusite, aux douleurs d'oreille et aux infections des voies urinaires. De nombreuses personnes souffrent également de troubles inflammatoires de l'intestin, tels que la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse. En outre, le trouble augmente le risque de développer un lymphome et d’autres cancers mortels.
Les causes du déficit immunitaire commun variable ne sont pas bien comprises, mais il est évident qu'il s'agit d'un trouble héréditaire. De nombreux enfants chez qui on diagnostique la maladie ont au moins un parent ou un membre de la famille proche qui souffre également de problèmes de système immunitaire. Les recherches génétiques en cours visent à identifier les types spécifiques de mutations et leur localisation sur certains chromosomes conduisant à un déficit immunitaire commun variable.
Un médecin peut décider de tester un patient pour une immunodéficience commune variable s'il est exposé à de fréquentes infections. Des échantillons de sang sont prélevés et étudiés dans un laboratoire clinique pour rechercher une formation inhabituelle d'anticorps et de faibles taux d'immunoglobuline. Des analyses sanguines et liquidiennes supplémentaires sont effectuées pour éliminer d'autres causes possibles de symptômes, telles qu'une maladie auto-immune spécifique ou un cancer. Le médecin peut également décider de procéder à des examens d'imagerie pour voir si les poumons et d'autres organes ont été endommagés par des infections à répétition.
Les patients chez qui on a diagnostiqué un déficit immunitaire commun variable doivent généralement recevoir des injections d'immunoglobuline pour renforcer leur système immunitaire. La thérapie de remplacement n'étant qu'une solution temporaire, de nombreuses personnes doivent recevoir des injections régulières tout au long de leur vie. Les infections actives ou les problèmes respiratoires sont traités avec des antibiotiques, des anti-inflammatoires et des médicaments conçus pour réguler la pression artérielle. Si de graves problèmes rénaux, pulmonaires ou cardiaques surviennent à la suite d'infections fréquentes, les médecins peuvent envisager une greffe d'organe.