Wat is het foetale Hydantoin -syndroom?
Foetaal hydantoïne syndroom is een zeldzame medische aandoening waarbij een zich ontwikkelende foetus wordt blootgesteld aan een aanval die bekend staat als fenytoïne. Symptomen omvatten vaak fysieke afwijkingen, ontwikkelingsachterstanden en vertraagde groeipatronen. Orgelschade, met name met betrekking tot de bloedsomloop- en spijsverteringssystemen, kan aanwezig zijn in meer ernstige gevallen van het foetale hydantoïne -syndroom. Hoewel er geen standaardbehandelingsopties beschikbaar zijn voor deze aandoening, worden individuele symptomen indien nodig behandeld. Vragen of zorgen over het foetale hydantoïne -syndroom of geschikte managementtechnieken voor een individuele situatie moeten worden besproken met een arts of een andere medische professional.
Sommige symptomen van het foetaal hydantoïne syndroom kunnen zichtbaar duidelijk zijn bij de geboorte. Fysieke misvormingen met betrekking tot het gezicht en de schedel komen vrij vaak voor en kunnen een breed scala aan vormen aannemen. Enkele van de meest voorkomende fysieke misvormingen zijn een gespleten lip of gehemelte, low-set oren of een brede neusbrug. SomberE van de vingers kan uitzonderlijk klein zijn en de nagels kunnen klein of volledig afwezig zijn. Het heupgewricht wordt vaak ontwricht in het kind geboren met foetaal hydantoïne syndroom.
Een baby geboren met duodenale atresie heeft vaak een lager dan normaal geboortegewicht en kan problemen hebben om na de geboorte aan te komen. Voedingsproblemen kunnen wijzen op de aanwezigheid van gastro -intestinale verstoringen zoals pylorische stenose of duodenale atresie. Pylorische stenose zorgt ervoor dat de opening die de maag met de darmen verbindt, versmald en vaak resulteert in persistent braken. Duodenale atresie is een aandoening waarin een deel van de dunne darm niet goed in de baarmoeder is ontwikkeld. Beide voorwaarden vereisen meestal chirurgische interventie, en de slagingspercentages zijn vrij hoog.
Problemen met het bloedsomloop bij mensen met foetaal hydantoïne syndroom kunnen patent ductu omvattenS arteriosus of aortale valvulaire stenose. Patent ductus arteriosus, of PDA, veroorzaakt abnormale bloedstroomproblemen tussen twee van de slagaders in het hart. Medicijnen worden meestal gegeven om de aandoening te beheersen totdat de baby oud genoeg en sterk genoeg is om veilig een corrigerende operatie te ondergaan. Aortale valvulaire stenose zorgt ervoor dat de aortaklep versmald wordt, waardoor de juiste bloedstroom door het lichaam wordt beperkt. Chirurgische interventie is bijna altijd nodig om deze complicatie te corrigeren wanneer deze zich voordoet.
Aanvullende medische problemen die mogelijk verband houden met het foetale hydantoïne -syndroom omvatten milde mentale vertragingen, kleine tepels en hernia's. In zeldzame gevallen kunnen tumoren aanwezig zijn in de baby die met deze aandoening is geboren. Bloeding of stollingsproblemen kunnen zich kort na de geboorte ontwikkelen en kunnen fataal blijken te zijn, vooral als het niet meteen wordt gediagnosticeerd en behandeld.