Wat is foetaal hydantoinesyndroom?
Foetaal hydantoinesyndroom is een zeldzame medische aandoening waarbij een zich ontwikkelende foetus wordt blootgesteld aan een medicijn voor epilepsie dat bekend staat als fenytoïne. Symptomen zijn vaak fysieke afwijkingen, ontwikkelingsachterstanden en vertraagde groeipatronen. Orgaanschade, vooral met betrekking tot de bloedsomloop en de spijsvertering, kan aanwezig zijn in ernstigere gevallen van foetaal hydantoinesyndroom. Hoewel er geen standaard behandelingsopties beschikbaar zijn voor deze aandoening, worden individuele symptomen behandeld als dat nodig is. Vragen of opmerkingen over foetaal hydantoinesyndroom of geschikte managementtechnieken voor een individuele situatie moeten worden besproken met een arts of andere medische professional.
Sommige symptomen van foetaal hydantoinesyndroom kunnen zichtbaar zichtbaar zijn bij de geboorte. Fysieke misvormingen met betrekking tot het gezicht en de schedel komen vrij vaak voor en kunnen een grote verscheidenheid aan vormen aannemen. Enkele van de meest voorkomende lichamelijke afwijkingen zijn een gespleten lip of gehemelte, laag geplaatste oren of een brede neusbrug. Sommige vingers kunnen uitzonderlijk klein zijn en de nagels kunnen klein of volledig afwezig zijn. Het heupgewricht is vaak ontwricht bij het kind geboren met foetaal hydantoinesyndroom.
Een baby geboren met duodenale atresie heeft vaak een lager dan normaal geboortegewicht en kan na de geboorte ook problemen hebben om aan te komen. Voedingsproblemen kunnen wijzen op de aanwezigheid van gastro-intestinale stoornissen zoals pylorische stenose of duodenale atresie. Pylore stenose zorgt ervoor dat de opening die de maag verbindt met de darmen vernauwt en resulteert vaak in aanhoudend braken. Duodenale atresie is een aandoening waarbij een deel van de dunne darm zich niet goed in de baarmoeder kon ontwikkelen. Beide aandoeningen vereisen meestal chirurgische interventie en het slagingspercentage is vrij hoog.
Problemen met de bloedsomloop bij mensen met foetaal hydantoinesyndroom kunnen patent ductus arteriosus of aortaklepvliesstenose zijn. Patent ductus arteriosus of PDA veroorzaakt abnormale problemen met de bloedstroom tussen twee van de slagaders in het hart. Medicijnen worden meestal gegeven om de aandoening onder controle te houden totdat de baby oud genoeg en sterk genoeg is om veilig een corrigerende operatie te ondergaan. Aortaklepstenose veroorzaakt dat de aortaklep vernauwt, waardoor de juiste bloedstroom door het lichaam wordt beperkt. Chirurgische ingreep is bijna altijd nodig om deze complicatie te corrigeren wanneer deze zich voordoet.
Aanvullende medische problemen die verband kunnen houden met het foetale hydantoinesyndroom zijn milde mentale vertragingen, kleine tepels en hernia's. In zeldzame gevallen kunnen tumoren aanwezig zijn bij de baby die met deze aandoening wordt geboren. Bloed- of stollingsproblemen kunnen zich kort na de geboorte ontwikkelen en kunnen fataal zijn, vooral als ze niet meteen worden gediagnosticeerd en behandeld.