Vad är fetalt hydantoinsyndrom?

Fetalt hydantoinsyndrom är ett sällsynt medicinskt tillstånd där ett utvecklande foster utsätts för ett anfallsmedicin som kallas fenytoin. Symtom inkluderar ofta fysiska avvikelser, förseningar i utvecklingen och avtagna tillväxtmönster. Orgelskada, speciellt involverande cirkulationssystemet och matsmältningssystemet, kan förekomma i svårare fall av fetalt hydantoinsyndrom. Även om det inte finns några standardbehandlingsalternativ tillgängliga för detta tillstånd, behandlas enskilda symtom efter behov. Eventuella frågor eller oro om fetalt hydantoinsyndrom eller lämpliga hanteringstekniker för en individuell situation bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk specialist.

Vissa symtom på fosterets hydantoinsyndrom kan vara tydligt uppenbara vid födseln. Fysiska deformiteter som involverar ansiktet och skallen är ganska vanliga och kan ta på sig en mängd olika former. Några av de mest sedda fysiska deformiteterna inkluderar en klyftande läpp eller gommen, lågsäta öron eller en bred näsbro. En del av fingrarna kan vara exceptionellt små och naglarna kan vara små eller helt frånvarande. Höftleden flyttas ofta från barnet födda med fetalt hydantoinsyndrom.

Ett barn som föds med duodenal atresi har ofta en lägre födelsevikt än normalt och kan också ha problem med att gå upp i vikt efter födseln. Matningsproblem kan indikera förekomsten av gastrointestinala störningar såsom pylorstenos eller duodenal atresi. Pylorisk stenos gör att öppningen som förbinder magen till tarmen blir smalare och resulterar ofta i ihållande kräkningar. Duodenal atresia är ett tillstånd där en del av tunntarmen inte utvecklats ordentligt inuti livmodern. Båda dessa tillstånd kräver vanligtvis kirurgiskt ingripande, och framgångsgraden är ganska hög.

Problem med cirkulationssystemet hos dem med fetalt hydantoinsyndrom kan inkludera patent ductus arteriosus eller aortakärvulärstenos. Patent ductus arteriosus, eller PDA, orsakar onormala problem med blodflödet mellan två av artärerna i hjärtat. Mediciner ges vanligtvis för att kontrollera tillståndet tills barnet är tillräckligt gammalt och tillräckligt starkt för att säkert genomgå korrigerande operation. Aortaventilstenos gör att aortaventilen minskar, vilket begränsar korrekt blodflöde i kroppen. Kirurgisk ingrepp behövs nästan alltid för att korrigera denna komplikation när den uppstår.

Ytterligare medicinska problem som kan vara relaterade till fosterets hydantoinsyndrom inkluderar milda mentala förseningar, små bröstvårtor och hernias. I sällsynta fall kan tumörer förekomma hos spädbarnet födda med detta tillstånd. Blödningar eller koagulationsproblem kan utvecklas strax efter födseln och kan vara dödliga, särskilt om de inte diagnostiseras och behandlas direkt.