Co je syndrom fetálního hydantoinu?

Fetální hydantoinový syndrom je vzácný zdravotní stav, ve kterém je vyvíjející se plod vystaven léku na záchvaty známé jako fenytoin. Příznaky často zahrnují fyzické abnormality, vývojové zpoždění a zpomalené vzorce růstu. Poškození orgánů, zejména zahrnující oběhové a trávicí systémy, může být přítomno v závažnějších případech syndromu fetálního hydantoinu. Ačkoli pro tento stav nejsou k dispozici žádné standardní možnosti léčby, jednotlivé příznaky se léčí podle potřeby. Jakékoli dotazy nebo obavy o syndrom fetálního hydantoinu nebo vhodných technik řízení pro individuální situaci by měly být projednány s lékařem nebo jiným lékařem. Fyzické deformity zahrnující obličej a lebku jsou docela běžné a mohou mít širokou škálu forem. Mezi nejčastěji viděné fyzické deformity patří rozštěp rtu nebo patra, uši s nízkým obsahem nebo široký nosní most. SomE prstů může být výjimečně malé a nehty mohou být malé nebo zcela nepřítomné. Hip kloub je často dislokován u dítěte narozeného se syndromem fetálního hydantoinu.

Dítě narozené s duodenální atresií má často nižší než normální porodní hmotnost a může mít potíže po narození také potíže. Problémy s krmením mohou naznačovat přítomnost gastrointestinálních poruch, jako je pylorická stenóza nebo duodenální atresie. Pylorická stenóza způsobuje, že otvor, který spojuje žaludek se střevami, se zúžili a často vede k přetrvávajícímu zvracení. Duodenální atresie je stav, ve kterém se část tenkého střeva nedokázala správně vyvinout uvnitř lůna. Obě tyto podmínky obvykle vyžadují chirurgický zásah a míra úspěchu je poměrně vysoká.

Problémy s oběhovým systémem u osob s syndromem fetálního hydantoinu mohou zahrnovat patentový ductuS arteriosus nebo aortální chlopní stenóza. Patent Ductus arteriosus, neboli PDA, způsobuje abnormální problémy s krevním průtokem mezi dvěma tepnami v srdci. Léky se obvykle podávají pro kontrolu stavu, dokud dítě není dostatečně staré a dostatečně silné, aby bezpečně podstoupilo nápravnou operaci. Aortální chlopní stenóza způsobuje, že se aortální chlopně zúžila, čímž omezuje správný průtok krve v celém těle. Chirurgický zásah je téměř vždy nutný k opravě této komplikace, když se objeví.

Mezi další lékařské problémy, které mohou souviset s syndromem fetálního hydantoinu, patří mírná duševní zpoždění, malé bradavky a kýly. Ve vzácných případech mohou být u dítěte přítomny nádory narozené s tímto stavem. Problémy s krvácením nebo srážením se mohou vyvinout krátce po narození a mohou se ukázat fatální, zejména pokud není diagnostikováno a okamžitě léčeno.