Qu'est-ce que le syndrome d'hydantoïne fœtal?
Le syndrome de l’hydantoïne fœtale est une affection médicale rare dans laquelle un fœtus en développement est exposé à un médicament contre la saisie appelé phénytoïne. Les symptômes comprennent souvent des anomalies physiques, des retards de développement et un ralentissement de la croissance. Des lésions organiques, en particulier des systèmes circulatoire et digestif, peuvent être présentes dans les cas plus graves de syndrome d'hydantoïne fœtale. Bien qu'il n'y ait pas d'options de traitement standard disponibles pour cette condition, les symptômes individuels sont traités au besoin. Toute question ou préoccupation concernant le syndrome d'hydantoïne fœtale ou les techniques de gestion appropriées à une situation donnée doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Certains symptômes du syndrome d'hydantoïne fœtale peuvent être visiblement évidents à la naissance. Les malformations physiques touchant le visage et le crâne sont assez courantes et peuvent revêtir une grande variété de formes. Parmi les déformations physiques les plus fréquemment observées figurent une fente labiale ou palatine, des oreilles basses et un large pont nasal. Certains doigts peuvent être exceptionnellement petits et les ongles peuvent être petits ou complètement absents. L'articulation de la hanche est fréquemment disloquée chez l'enfant né avec le syndrome d'hydantoïne fœtal.
Un bébé né avec une atrésie duodénale a souvent un poids de naissance inférieur à la normale et peut également avoir du mal à prendre du poids après la naissance. Des problèmes d'alimentation peuvent indiquer la présence de troubles gastro-intestinaux tels qu'une sténose du pylore ou une atrésie duodénale. La sténose pylorique provoque le rétrécissement de l’ouverture reliant l’estomac aux intestins et entraîne souvent des vomissements persistants. L'atrésie duodénale est une affection dans laquelle une partie du petit intestin n'a pas réussi à se développer correctement dans l'utérus. Ces deux conditions nécessitent généralement une intervention chirurgicale et les taux de réussite sont assez élevés.
Les problèmes du système circulatoire chez les personnes atteintes du syndrome d'hydantoïne fœtale peuvent inclure un canal artériel persistant ou une sténose valvulaire aortique. Le canal artériel breveté, ou PDA, provoque des problèmes anormaux de circulation sanguine entre deux des artères du cœur. Les médicaments sont généralement administrés pour contrôler la maladie jusqu'à ce que le bébé soit assez grand et fort pour subir une chirurgie corrective. La sténose valvulaire aortique provoque un rétrécissement de la valve aortique, limitant ainsi le bon débit sanguin dans tout le corps. Une intervention chirurgicale est presque toujours nécessaire pour corriger cette complication lorsqu'elle se présente.
Des problèmes médicaux supplémentaires pouvant être liés au syndrome d'hydantoïne fœtal incluent des retards mentaux légers, de petits mamelons et des hernies. Dans de rares cas, des tumeurs peuvent être présentes chez le nourrisson né avec cette maladie. Des problèmes de saignement ou de coagulation peuvent survenir peu après la naissance et s'avérer fatals, en particulier s'ils ne sont pas diagnostiqués et traités immédiatement.