胎児ヒダントイン症候群とは何ですか？

胎児ヒダントイン症候群は、発達中の胎児がフェニトインとして知られる発作薬にさらされるまれな病状です。 症状には、多くの場合、身体的異常、発達遅延、成長パターンの減速が含まれます。 胎児のヒダントイン症候群のより深刻な症例では、特に循環器系および消化器系を含む臓器の損傷が存在する場合があります。 この状態に利用できる標準的な治療オプションはありませんが、個々の症状は必要に応じて治療されます。 胎児ヒダントイン症候群または個々の状況に対する適切な管理技術に関する質問または懸念は、医師または他の医療専門家と話し合う必要があります。

胎児ヒダントイン症候群のいくつかの症状は、出生時に明白に明らかである場合があります。 顔と頭蓋骨を含む身体の変形は非常に一般的であり、さまざまな形をとることができます。 最も頻繁に見られる身体的奇形の一部には、口唇裂または口蓋裂、耳の低さ、または鼻梁の幅広があります。 一部の指は非常に小さく、爪は小さいか、まったくない場合があります。 股関節は、胎児ヒダントイン症候群で生まれた子供ではしばしば脱臼します。

十二指腸閉鎖症で生まれた赤ちゃんは、通常の出生時体重よりも低いことが多く、出生後も体重を増やすことが困難な場合があります。 摂食の問題は、幽門狭窄や十二指腸閉鎖などの胃腸障害の存在を示している場合があります。 幽門狭窄は、胃と腸をつなぐ開口部を狭くし、しばしば持続的な嘔吐を引き起こします。 十二指腸閉鎖症は、小腸の一部が子宮内で適切に発達しなかった状態です。 これらの状態の両方は、通常、外科的介入を必要とし、成功率は非常に高いです。

胎児ヒダントイン症候群の人の循環系の問題には、動脈管開存症または大動脈弁狭窄が含まれる場合があります。 開存動脈管（PDA）は、心臓の2つの動脈間で異常な血流の問題を引き起こします。 通常、赤ちゃんが十分に強く、矯正手術を受けるのに十分な強さになるまで、状態を制御するために薬が投与されます。 大動脈弁狭窄により、大動脈弁が狭くなり、身体全体の適切な血流が制限されます。 この合併症が発生した場合、ほとんどの場合、外科的介入が必要です。

胎児ヒダントイン症候群に関連する可能性のあるその他の医学的問題には、軽度の精神遅滞、小さな乳首、ヘルニアが含まれます。 まれに、この状態で生まれた乳児に腫瘍が存在する場合があります。 出血または凝固の問題は、出生後まもなく発生する可能性があり、特にすぐに診断および治療されない場合、致命的になる可能性があります。