Jaká je historie anémie srpkovitých buněk?

I když je pravděpodobné, že srpkovitá anémie, genetický stav, který způsobuje abnormalitu červených krvinek, existuje po tisíciletí, historie vědeckých znalostí o tomto stavu začala relativně nedávno. V tomto smyslu historie anémie srpkovitých buněk začala v roce 1910, kdy byl stav poprvé identifikován lékařskými vědci. V příštích desetiletích vědci rozšířili své chápání stavu a objevili například jeho vztah k kyslíku, genetice a hemoglobinu. Jak brzy 21. století, historie anémie srpkovitých buněk pokračuje být psána jak lékařští experti hledají léčby a vyrovná léčbu stavu.

Anémie srpkovitých buněk je abnormalita hemoglobinu, bílkoviny, která se nachází v červených krvinkách a která je odpovědná za transport kyslíku do celého těla. Abnormální struktura hemoglobinu u pacientů se stavem obvykle způsobuje, že kulaté červené krvinky nabývají půlměsíce. Tyto nesprávně tvarované buňky mohou zase způsobit řadu problémů. Mohou se usadit v krevních cévách a způsobit mírnou až silnou bolest a také mají tendenci se rozpadat mnohem rychleji než normální červené krvinky, což vede ke krvi s nízkým obsahem kyslíku. Anémie srpkovitých buněk je genetická a projevuje se pouze u těch, kteří zdědili rys srpkovitých buněk od obou svých rodičů.

Indové, Blízký východ a Středomoří mohou trpět srpkovitou anémií, ale nejčastěji postihuje ty afrického původu. Ve skutečnosti má mnoho afrických kmenových jazyků slovo pro podmínku, což naznačuje, že existuje již mnoho generací. Jeho příčiny však zůstanou neznámé až do počátku 20. století.

Zdravotní anamnéza srpkovité anémie začala v roce 1910, kdy americký lékař jménem James Herrick použil mikroskop ke studiu krevních buněk karibského muže, který prožíval bolesti těla a letargii. Dr. Herrick zjistil, že červené krvinky muže vykazovaly neobvyklý tvar. Když publikoval svá zjištění, označil buňky jako „kosočtvercovou“, a tak podmínce pojmenoval.

V desetiletích, která následovala po objevu Dr. Herricka, začali vědci spojovat patologii nemoci. Tým lékařů určil, že tento stav způsobil nízké hladiny kyslíku v krvi v roce 1927, zatímco dva samostatné vědci publikovali práci, která ukázala, že je dědičná v roce 1949. Dva vědci, Dr. Linus Pauling a Dr. Harvey Itano, založili v roce 1951 strukturální abnormalita hemoglobinu je odpovědná za srpkovitý tvar červených krvinek.

Od poloviny 20. století historie anémie srpkovitých buněk do značné míry zahrnuje hledání účinných léčebných postupů a léčení stavu. V 80. letech bylo objeveno, že léčba může být prováděna transplantací kostní dřeně, která nahrazuje abnormální buňky normálními červenými krvinkami. Protože je tento postup velmi invazivní a nemusí být úspěšný, vědci stále hledají uspokojivé vyléčení. V roce 1995 vědci zjistili, že léčivo zvané hydroxymočovina může výrazně minimalizovat bolest často spojenou s touto nemocí.