Vad är historien om siegelcellanemi?

Även om det är troligt att sigdcellanemi, ett genetiskt tillstånd som orsakar abnormitet i röda blodkroppar, har funnits i årtusenden, började historien med vetenskaplig kunskap om tillståndet relativt nyligen. I detta avseende började historien om sigdcellanemi 1910, då tillståndet först identifierades av medicinska forskare. Under de kommande decennierna utvidgade forskarna sin förståelse av tillståndet och upptäckte till exempel dess relation till syre, genetik och hemoglobin. Från början av 2000-talet fortsätter segeln av segdcellanemi att skrivas när medicinska experter söker efter behandlingar och till och med botar för tillståndet.

Sjukcellanemi är en abnormalitet i hemoglobinet, ett protein som finns i de röda blodkropparna, och som ansvarar för att transportera syre genom kroppen. Den onormala strukturen i hemoglobinet hos de med tillståndet gör att runda röda blodkroppar normalt får en halvmåneform. I sin tur kan dessa missformade celler orsaka en rad problem. De kan fastna i blodkärlen, orsaka måttlig till svår smärta, och tenderar också att sönderdelas mycket snabbare än normala röda blodkroppar, vilket leder till blod som är låg i syre. Sickcellcellanemi är genetisk, och manifesteras bara hos dem som har ärvt seglcellstrekket från båda sina föräldrar.

Indier, Mellanöstern och Medelhavsområdet kan drabbas av sigdcellcellanemi, men det drabbar oftast de med afrikanskt ursprung. Faktum är att många afrikanska stamspråk har ett ord för villkoret, vilket tyder på att det har funnits i många generationer. Orsakerna skulle dock förbli okända fram till början av 1900-talet.

Den medicinska historien med sigdcellanemi började 1910, när en amerikansk läkare med namnet James Herrick använde ett mikroskop för att studera blodcellerna från en karibisk man som upplevde kroppssmärta och slöhet. Dr. Herrick upptäckte att människans röda blodkroppar uppvisade en onormal form. När han publicerade sina fynd, hänvisade han till cellerna som "segdformad" och gav därmed tillståndet sitt namn.

Under årtiondena som följde Dr. Herricks upptäckt började forskare att sammanfatta sjukdomens patologi. Ett team av läkare bestämde att tillståndet orsakade låga syrehalter i blodet 1927, medan två separata forskare publicerade arbete som visade att det var ärftligt 1949. Två forskare, Dr. Linus Pauling och Dr. Harvey Itano, konstaterade 1951 att en strukturell abnormitet i hemoglobinet är ansvarigt för de röda blodkropparnas sigdform.

Från mitten av 1900-talet och framåt involverar segelcellanemi i hög grad sökandet efter effektiva behandlingar och botemedel mot tillståndet. På 1980-talet upptäcktes att ett botemedel kunde fås med en benmärgstransplantation, som ersätter onormala celler med normala röda blodkroppar. Eftersom denna procedur är extremt invasiv och kanske inte är framgångsrik fortsätter forskare dock att söka efter ett tillfredsställande botemedel. 1995 upptäckte forskare att ett läkemedel som heter hydroxyurea betydligt skulle kunna minimera smärtan ofta associerad med sjukdomen.