Wat is de geschiedenis van sikkelcelanemie?
Hoewel het waarschijnlijk is dat sikkelcelanemie, een genetische aandoening die abnormaliteit van rode bloedcellen veroorzaakt, al millennia bestaat, is de geschiedenis van wetenschappelijke kennis van de aandoening relatief recent begonnen. In die zin begon de geschiedenis van sikkelcelanemie in 1910, toen de aandoening voor het eerst werd geïdentificeerd door medische onderzoekers. In de loop van de volgende decennia verruimden onderzoekers hun begrip van de aandoening en ontdekten ze bijvoorbeeld de relatie met zuurstof, genetica en hemoglobine. Vanaf het begin van de 21e eeuw wordt de geschiedenis van sikkelcelanemie nog steeds geschreven terwijl medische experts zoeken naar behandelingen en zelfs genezen voor de aandoening.
Sikkelcelanemie is een afwijking van het hemoglobine, een eiwit dat wordt aangetroffen in de rode bloedcellen en dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof door het lichaam. De abnormale structuur van het hemoglobine bij mensen met de aandoening veroorzaakt normaal gesproken rode bloedcellen in de vorm van een halve maan. Op hun beurt kunnen deze misvormde cellen een reeks problemen veroorzaken. Ze kunnen vast komen te zitten in de bloedvaten, waardoor matige tot ernstige pijn ontstaat en ze neigen ook veel sneller te desintegreren dan normale rode bloedcellen, wat leidt tot zuurstofarm bloed. Sikkelcelanemie is genetisch en manifesteert zich alleen in diegenen die het sikkelcelkenmerk van beide ouders hebben geërfd.
Indische, Midden-Oosterse en mediterrane mensen kunnen lijden aan sikkelcelanemie, maar het treft meestal die van Afrikaanse oorsprong. In feite hebben veel Afrikaanse tribale talen een woord voor de aandoening, wat suggereert dat het al vele generaties bestaat. De oorzaken ervan zouden echter tot het begin van de 20e eeuw onbekend blijven.
De medische geschiedenis van sikkelcelanemie begon in 1910, toen een Amerikaanse arts genaamd James Herrick een microscoop gebruikte om de bloedcellen van een Caribische man te bestuderen die lichaamspijnen en lethargie had. Dr. Herrick ontdekte dat de rode bloedcellen van de man een abnormale vorm vertoonden. Toen hij zijn bevindingen publiceerde, verwees hij naar de cellen als 'sikkelvormig', waardoor de aandoening zijn naam kreeg.
In de decennia die volgden op de ontdekking van Dr. Herrick, begonnen onderzoekers de pathologie van de ziekte samen te voegen. Een team van artsen bepaalde dat de aandoening lage zuurstofwaarden in het bloed veroorzaakte in 1927, terwijl twee afzonderlijke onderzoekers werk publiceerden waaruit bleek dat het erfelijk was in 1949. Twee wetenschappers, Dr. Linus Pauling en Dr. Harvey Itano, stelden in 1951 vast dat een structurele abnormaliteit van de hemoglobine is verantwoordelijk voor de sikkelvorm van de rode bloedcellen.
Vanaf het midden van de 20e eeuw gaat de geschiedenis van sikkelcelanemie grotendeels gepaard met het zoeken naar effectieve behandelingen en behandelingen voor de aandoening. In de jaren tachtig werd ontdekt dat er een remedie kon worden gegeven met een beenmergtransplantatie, die abnormale cellen vervangt door normale rode bloedcellen. Omdat deze procedure uiterst invasief is en mogelijk niet succesvol is, blijven wetenschappers echter zoeken naar een bevredigende remedie. In 1995 ontdekten onderzoekers dat een medicijn genaamd hydroxyurea de pijn, vaak geassocieerd met de ziekte, aanzienlijk kon minimaliseren.