Wat is hemochromatose?

Hemochromatose is een aandoening waarbij het lichaam te veel ijzer opneemt en vasthoudt. Dit kan meerdere orgaanstoringen veroorzaken, omdat verschillende organen worstelen met de ijzerstapeling. Het is ook in verband gebracht met verschillende orgaankankers en andere medische problemen die worden veroorzaakt doordat de hemochromatose niet tijdig wordt gediagnosticeerd. Primaire hemochromatose is een genetische aandoening, terwijl secundaire hemochromatose kan worden veroorzaakt door verschillende factoren, waaronder alcoholisme. Deze aandoening kan lastig zijn om te diagnosticeren, omdat het een reeks symptomen vertoont die het moeilijk kunnen maken om te identificeren.

In kleine hoeveelheden is ijzer een essentiële voedingsstof en het is een zeer belangrijk bestanddeel van rode bloedcellen. Bij iemand met hemochromatose absorbeert het lichaam een ​​hoog volume ijzer en kan het overtollige niet doorspoelen. IJzer hoopt zich op in verschillende lichaamsweefsels en veroorzaakt een reeks symptomen, van een donkere huid tot diabetes; een donkere huid is zo'n veel voorkomend symptoom dat sommige mensen hemochromatose 'bronzing disease' noemen. De aandoening wordt ook geassocieerd met lever- en nierfalen en symptomen kunnen ebben en vloeien, waardoor het nog moeilijker wordt om hemochromatose te diagnosticeren.

De diagnose wordt meestal uitgevoerd met een bloedtest die controleert op verhoogde ijzerniveaus. De behandeling omvat periodieke flebotomie, of bloedlating, waarbij een halve cent bloed wordt verwijderd om de ijzerconcentratie in het bloed te verlagen. Sommige artsen gebruiken ook aanwijzingen van andere diagnostische tests zoals medische beeldvorming om een ​​geval van hemochromatose aan het licht te brengen. Bij mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening, kan een arts een patiënt nauwlettend in de gaten houden om de vroege tekenen van hemochromatose op te vangen.

Indien onbehandeld, kan hemochromatose ernstige medische problemen veroorzaken, omdat het de organen van het lichaam zal beschadigen. Hoe eerder een patiënt wordt gediagnosticeerd, hoe beter de prognose op lange termijn zal zijn, omdat de patiënt regelmatig flebotomie kan krijgen om het ijzervolume in het bloed te verminderen. Artsen kunnen ook voedingsaanbevelingen doen die zijn ontworpen om de hoeveelheid opgeslagen ijzer in het lichaam te verminderen, en patiënten worden aangemoedigd om stoffen met een hoog ijzergehalte te vermijden.

Hemochromatose is een van de meest voorkomende genetische defecten, vooral onder Noord-Europeanen. De aandoening kan ooit nuttig geweest zijn, toen mensen moeite hadden met het eten van een uitgebalanceerd dieet, omdat de verhoogde opslag van ijzer de ondervoede vroege mensen zou hebben geholpen. Primaire hemochromatose is recessief, wat betekent dat iemand het defecte gen van beide ouders moet krijgen om hemochromatose te ontwikkelen.