Vad är hemokromatos?

Hemokromatos är ett tillstånd där kroppen absorberar och behåller för mycket järn. Detta kan orsaka flera organfel, eftersom olika organ kämpar för att hantera järnöverbelastningen. Det har också kopplats till olika organscancer och andra medicinska problem som orsakas av misslyckande med att diagnostisera hemokromatos i tid. Primär hemokromatos är en genetisk störning, medan sekundär hemokromatos kan orsakas av olika faktorer inklusive alkoholism. Detta tillstånd kan vara svårt att diagnostisera, eftersom det innehåller en rad symtom som kan göra det svårt att identifiera.

I små mängder är järn ett viktigt näringsämne i kosten, och det är en mycket viktig beståndsdel av röda blodkroppar. Hos någon med hemokromatos absorberar kroppen en hög volym järn och den kan inte spola överskottet. Järn samlas i olika kroppsvävnader, vilket orsakar en rad symtom från mörkare hud till diabetes; mörkare hud är ett så vanligt symptom att vissa människor kallar hemokromatos ”bronsjukdom”. Tillståndet är också förknippat med lever- och njursvikt, och symtomen kan sänka sig och flyta, vilket gör det ännu mer utmanande att diagnostisera hemokromatos.

Diagnos utförs vanligtvis med ett blodprov som kontrollerar förhöjda järnnivåer. Behandling involverar periodisk flebotomi eller blodutsläpp, i vilken en halvliter eller blod avlägsnas för att sänka järnkoncentrationen i blodet. Vissa läkare använder också ledtrådar från andra diagnostiska test som medicinsk avbildning för att avslöja ett fall av hemokromatos. Hos personer med en familjehistoria av tillståndet kan en läkare övervaka en patient noggrant för att få de tidiga tecknen på hemokromatos.

Om hemokromatos lämnas obehandlad kan det orsaka allvarliga medicinska problem, eftersom det kan skada kroppens organ. Ju tidigare en patient diagnostiseras, desto bättre blir prognosen på lång sikt, eftersom patienten kan få regelbunden flebotomi för att minska järnvolymen i blodet. Läkare kan också göra kostrekommendationer som är utformade för att minska mängden lagrat järn i kroppen, och patienter uppmanas att undvika ämnen med högt järninnehåll.

Hemokromatos är bland de vanligaste av genetiska defekter, särskilt bland norra européer. Tillståndet kan ha varit en gång användbart, när människor hade svårt att äta en balanserad kost, eftersom den ökade lagringen av järn skulle ha gynnat undernärda tidiga människor. Primär hemokromatos är recessiv, vilket innebär att någon måste få den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla hemokromatos.