Qu'est-ce que l'hémochromatose?
L'hémochromatose est une affection dans laquelle le corps absorbe et retient trop de fer. Cela peut entraîner une défaillance de plusieurs organes, car différents organes luttent pour faire face à la surcharge en fer. Il a également été associé à divers cancers d'organes et à d'autres problèmes médicaux dus à un diagnostic insuffisant de l'hémochromatose. L'hémochromatose primaire est une maladie génétique, tandis que l'hémochromatose secondaire peut être causée par divers facteurs, notamment l'alcoolisme. Cette condition peut être délicate à diagnostiquer, car elle présente une gamme de symptômes qui peut la rendre difficile à identifier.
En petites quantités, le fer est un nutriment alimentaire essentiel et constitue un constituant très important des globules rouges. Chez une personne atteinte d'hémochromatose, le corps absorbe une grande quantité de fer et est incapable de vider l'excès. Le fer s'accumule dans divers tissus corporels, provoquant divers symptômes allant de la peau foncée au diabète. La peau foncée est un symptôme si commun que certaines personnes appellent l'hémochromatose «maladie bronzante». La maladie est également associée à une insuffisance hépatique et rénale, et les symptômes peuvent fluctuer, rendant encore plus difficile le diagnostic de l'hémochromatose.
Le diagnostic est généralement réalisé avec un test sanguin qui vérifie les niveaux élevés de fer. Le traitement implique une phlébotomie périodique, ou hémorragie, dans laquelle une pinte de sang est prélevée pour réduire la concentration de fer dans le sang. Certains médecins utilisent également des indices d'autres tests de diagnostic, tels que l'imagerie médicale, pour détecter un cas d'hémochromatose. Chez les personnes ayant des antécédents familiaux, un médecin peut surveiller attentivement un patient pour détecter les premiers signes d'hémochromatose.
Si elle n'est pas traitée, l'hémochromatose peut causer de graves problèmes médicaux, car elle endommagera les organes du corps. Plus le patient est diagnostiqué tôt, meilleur est le pronostic à long terme, car il peut subir une phlébotomie régulière pour réduire le volume de fer dans le sang. Les médecins peuvent également formuler des recommandations diététiques visant à réduire la quantité de fer stockée dans le corps. Les patients sont encouragés à éviter les substances à forte teneur en fer.
L'hémochromatose est l'une des anomalies génétiques les plus courantes, en particulier chez les Européens du Nord. Cette condition a peut-être déjà été utile, alors que les humains avaient du mal à adopter un régime alimentaire équilibré, car l'accumulation de fer dans le stockage aurait été bénéfique pour les humains sous-alimentés. L'hémochromatose primaire est récessive, ce qui signifie qu'une personne doit obtenir le gène défectueux des deux parents pour développer une hémochromatose.