Che cos'è l'emocromatosi?
L'emocromatosi è una condizione in cui il corpo assorbe e trattiene troppo ferro. Ciò può causare più fallimenti di organi, poiché vari organi lottano per far fronte al sovraccarico di ferro. È stato anche collegato a vari tumori di organi e ad altri problemi medici che sono causati dalla mancata diagnosi tempestiva dell'emocromatosi. L'emocromatosi primaria è una malattia genetica, mentre l'emocromatosi secondaria può essere causata da una varietà di fattori tra cui l'alcolismo. Questa condizione può essere difficile da diagnosticare, poiché presenta una serie di sintomi che possono rendere difficile l'identificazione.
In piccole quantità, il ferro è un nutriente dietetico essenziale ed è un componente molto importante dei globuli rossi. In qualcuno con emocromatosi, il corpo assorbe un alto volume di ferro e non è in grado di eliminare l'eccesso. Il ferro si accumula in vari tessuti del corpo, causando una serie di sintomi dalla pelle scura al diabete; la pelle scura è un sintomo così comune che alcune persone chiamano emocromatosi "malattia abbronzante". La condizione è anche associata a insufficienza epatica e renale e i sintomi possono fluire e rifluire, rendendo ancora più difficile la diagnosi dell'emocromatosi.
La diagnosi viene solitamente eseguita con un esame del sangue che verifica livelli elevati di ferro. Il trattamento prevede la flebotomia periodica, o il rilascio di sangue, in cui viene rimossa una pinta di sangue per abbassare la concentrazione di ferro nel sangue. Alcuni medici usano anche indizi di altri test diagnostici come l'imaging medico per scoprire un caso di emocromatosi. Nelle persone con una storia familiare della condizione, un medico può monitorare attentamente un paziente per rilevare i primi segni di emocromatosi.
Se non trattata, l'emocromatosi può causare gravi problemi medici, in quanto danneggerà gli organi del corpo. Prima viene diagnosticata una paziente, migliore sarà la prognosi a lungo termine, poiché il paziente può ricevere flebotomia regolare per ridurre il volume di ferro nel sangue. I medici possono anche formulare raccomandazioni dietetiche progettate per ridurre la quantità di ferro immagazzinato nel corpo e i pazienti sono incoraggiati a evitare sostanze con un alto contenuto di ferro.
L'emocromatosi è tra i difetti genetici più comuni, soprattutto tra i nordeuropei. Una volta la condizione potrebbe essere stata utile, quando gli umani avevano difficoltà a seguire una dieta equilibrata, poiché l'accumulo maggiore di ferro avrebbe giovato ai primi malnutriti umani. L'emocromatosi primaria è recessiva, il che significa che qualcuno deve ottenere il gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare l'emocromatosi.