Co to jest hemochromatoza?
Hemochromatoza to stan, w którym organizm wchłania i zatrzymuje zbyt dużo żelaza. Może to powodować niewydolność wielu narządów, ponieważ różne narządy mają trudności z radzeniem sobie z przeciążeniem żelazem. Jest również związany z różnymi nowotworami narządów i innymi problemami medycznymi, które są spowodowane brakiem zdiagnozowania hemochromatozy we właściwym czasie. Pierwotna hemochromatoza jest zaburzeniem genetycznym, podczas gdy wtórna hemochromatoza może być spowodowana różnymi czynnikami, w tym alkoholizmem. Ten stan może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ ma szereg objawów, które mogą utrudnić identyfikację.
W niewielkich ilościach żelazo jest niezbędnym składnikiem odżywczym w diecie i jest bardzo ważnym składnikiem czerwonych krwinek. U osoby z hemochromatozą ciało pochłania dużą ilość żelaza i nie jest w stanie spłukać nadmiaru. Żelazo gromadzi się w różnych tkankach ciała, powodując szereg objawów, od ciemnienia skóry po cukrzycę; przyciemniona skóra jest tak częstym objawem, że niektórzy nazywają hemochromatozę „brązową chorobą”. Stan ten jest również związany z niewydolnością wątroby i nerek, a objawy mogą odpływać i płynąć, co jeszcze bardziej utrudnia zdiagnozowanie hemochromatozy.
Diagnozę zwykle przeprowadza się za pomocą badania krwi, które sprawdza, czy poziom żelaza jest podwyższony. Leczenie polega na okresowej flebotomii lub wypuszczaniu krwi, w których usuwa się pół litra krwi w celu obniżenia stężenia żelaza we krwi. Niektórzy lekarze wykorzystują również wskazówki z innych testów diagnostycznych, takich jak obrazowanie medyczne, aby odkryć przypadek hemochromatozy. U osób z historią choroby lekarz może uważnie obserwować pacjenta, aby wykryć wczesne objawy hemochromatozy.
Nieleczona hemochromatoza może powodować poważne problemy medyczne, ponieważ uszkodzi narządy ciała. Im wcześniej zdiagnozowany zostanie pacjent, tym lepsze będzie długoterminowe rokowanie, ponieważ pacjent może otrzymywać regularną flebotomię w celu zmniejszenia objętości żelaza we krwi. Lekarze mogą również wydawać zalecenia dietetyczne, które mają na celu zmniejszenie ilości przechowywanego żelaza w ciele, a pacjentów zachęca się do unikania substancji o wysokiej zawartości żelaza.
Hemochromatoza jest jedną z najczęstszych wad genetycznych, szczególnie wśród mieszkańców Europy Północnej. Ten stan mógł kiedyś być przydatny, gdy ludzie mieli trudności ze zrównoważoną dietą, ponieważ zwiększone magazynowanie żelaza byłoby korzystne dla niedożywionych wczesnych ludzi. Pierwotna hemochromatoza jest recesywna, co oznacza, że ktoś musi uzyskać wadliwy gen od obojga rodziców, aby rozwinąć hemochromatozę.