Hvad er hæmochromatose?

Hemochromatosis er en tilstand, hvor kroppen optager og holder for meget jern. Dette kan forårsage flere organfejl, da forskellige organer kæmper for at klare jernoverbelastningen. Det er også blevet knyttet til forskellige organsvulster og andre medicinske problemer, der er forårsaget af manglende diagnosticering af hæmochromatose på en rettidig måde. Primær hæmochromatose er en genetisk lidelse, mens sekundær hæmochromatose kan være forårsaget af en række faktorer, herunder alkoholisme. Denne tilstand kan være vanskelig at diagnosticere, fordi den har en række symptomer, som kan gøre det vanskeligt at identificere.

I små mængder er jern et essentielt næringsnæring, og det er en meget vigtig bestanddel af røde blodlegemer. Hos nogen med hæmochromatose, absorberer kroppen et stort jernvolumen, og det er ikke i stand til at skylle det overskydende. Jern akkumuleres i forskellige kropsvæv, hvilket forårsager en række symptomer fra mørklagt hud til diabetes; mørklagt hud er et så almindeligt symptom, at nogle mennesker kalder hæmokromatose "bronzing sygdom". Tilstanden er også forbundet med lever- og nyresvigt, og symptomer kan ebbe og flyde, hvilket gør det endnu mere udfordrende at diagnosticere hæmochromatose.

Diagnosen udføres normalt med en blodprøve, der kontrollerer for forhøjede jernniveauer. Behandling involverer periodisk phlebotomy eller blodudlejning, hvor en halvliter blod fjernes for at sænke jernkoncentrationen i blodet. Nogle læger bruger også spor fra andre diagnostiske tests som medicinsk billeddannelse for at afsløre et tilfælde af hæmochromatose. Hos personer med en familiehistorie med tilstanden kan en læge muligvis overvåge en patient omhyggeligt for at få de tidlige tegn på hæmochromatose.

Hvis hemochromatosis ikke behandles, kan det medføre alvorlige medicinske problemer, da det vil beskadige kroppens organer. Jo tidligere en patient diagnosticeres, jo bedre vil langtidsprognosen være, da patienten kan modtage regelmæssig flebotomi for at reducere jernvolumen i blodet. Læger kan også fremsætte diæteranbefalinger, der er designet til at reducere mængden af ​​opbevaret jern i kroppen, og patienter opfordres til at undgå stoffer med et højt jernindhold.

Hemochromatosis er blandt de mest almindelige af genetiske defekter, især blandt nordeuropæere. Tilstanden kan have været en gang, når mennesker havde svært ved at spise en afbalanceret diæt, da den øgede opbevaring af jern ville have været til fordel for underernærede tidlige mennesker. Primær hæmochromatose er recessiv, hvilket betyder, at nogen skal få det defekte gen fra begge forældre for at udvikle hæmochromatose.