Wat is hypofosfatemische osteomalacie?
Hypofosfatemische osteomalacie is een potentieel ernstige medische aandoening die wordt gekenmerkt door aanzienlijk botverlies. In verband met vitamine D-tekort wordt hypofosfatemische osteomalacie vaak gediagnosticeerd bij ouderen en mensen met chronische aandoeningen die een negatief effect hebben op voeding en mobiliteit. Behandeling voor deze vorm van osteomalacie omvat regelmatige supplementen van vitamine D. Met de juiste behandeling is het mogelijk om osteomalacie-gerelateerd botverlies te herstellen. In de meeste gevallen kan hypofosfatemische osteomalacie worden voorkomen met een goed dieet en voldoende blootstelling aan de zon.
Osteomalacie is een diagnose die het vaakst wordt gesteld bij volwassenen. Een fosfaatgebrek, zoals vitamine D, dat resulteert in botverlies bij kinderen, wordt gewoonlijk rachitis genoemd. Volwassenen met hypofosfatemische osteomalacie ervaren een geleidelijke verzachting van de botten, waardoor ze kwetsbaar worden voor fracturen, dislocatie en spiercomplicaties.
Een diagnose van hypofosfatemische osteomalacie wordt gemaakt met een bloedtest die wordt uitgevoerd om fosfaatniveaus te meten. Wanneer testresultaten wijzen op lage fosfaatniveaus, inclusief calcium en vitamine D, worden aanvullende tests uitgevoerd om de mate van botverlies te bepalen. Aanvullende laboratoriumtests kunnen ook worden uitgevoerd om de gezondheid van organen te evalueren, met name een urineonderzoek om de nierfunctie te beoordelen.
Personen die een dieet met een tekort aan vitamine D consumeren, worden beschouwd als het grootste risico voor het ontwikkelen van osteomalacie. Degenen die onvoldoende blootstelling aan de zon krijgen, kunnen ook symptomatisch worden, inclusief personen met mobiliteitsproblemen die hen binnenshuis beperken. Chronische aandoeningen die het vermogen van het lichaam remmen om vitamine D te gebruiken, zoals leverziekte, kunnen ook leiden tot osteomalacie-gerelateerd botverlies.
Tekenen en symptomen van hypofosfatemische osteomalacie zijn vaak aanvankelijk subtiel. Het is niet ongewoon dat sommige mensen asymptomatisch blijven, wat betekent dat ze helemaal geen tekenen ervaren, totdat er aanzienlijk botverlies is opgetreden. Individuen ervaren vaak botongemak dat al dan niet beperkt is tot grote gewrichten, inclusief de heupen. Naarmate de aandoening vordert, ontwikkelen individuen spierzwakte, die het uithoudingsvermogen, lichamelijke activiteit en mobiliteit kan beïnvloeden.
Behandeling voor hypofosfatemische osteomalacie is gericht op het vaststellen van evenwichtige vitamine D-niveaus. Aanvullende vitamine D kan intraveneus of oraal worden toegediend, afhankelijk van de ernst van het tekort. Tijdige en juiste behandeling kan botverlies op de korte termijn herstellen. Personen met chronische aandoeningen die het vermogen van het lichaam om vitamine D te gebruiken aantasten, kunnen langdurig worden behandeld om progressief botverlies te remmen.
Het is mogelijk dat personen met ernstige hypofosfatemische osteomalacie fracturen en andere complicaties ervaren. Degenen met uitgesproken botverlies kunnen worden uitgerust met versteviging om het getroffen ledemaat, zoals het been, te stabiliseren. Ernstige fracturen als gevolg van aanzienlijk botverlies kunnen een operatie vereisen om schade te corrigeren en extra complicaties te voorkomen.