Wat is kwaadaardige hyperthermie?
Maligne hyperthermie (MH), ook bekend als maligne hyperthermie syndroom (MHS), is een zeldzame genetische aandoening die optreedt na toediening van een algehele narcose. Behandeling voor deze potentieel fatale aandoening is gericht op de onmiddellijke verlichting van episodische symptomen om complicaties te voorkomen, waaronder orgaanschade en verminderde hersenfunctie. Indien onbehandeld, kan kwaadaardige hyperthermie leiden tot orgaanfalen en vroegtijdige dood.
Personen met kwaadaardige hyperthermie ervaren een nadelige fysiologische reactie op de toediening van bepaalde algemene anesthetica, zoals desfluraan, methoxyfluraan en sevofluraan. Over het algemeen toegediend als een inhaleermiddel, kunnen dergelijke anesthetica een verhoogde of onregelmatige hartslag veroorzaken zodra de medicijnen het systeem van het individu binnenkomen. In de meeste gevallen wordt de bijwerking pas ontdekt nadat de narcose is toegediend. Sommige personen met kwaadaardige hyperthermie kunnen na anesthesietoediening een extreem hoge temperatuur ontwikkelen die onmiddellijke toepassing van koelmiddelen vereist om hun koorts te verminderen en hersenschade te voorkomen. Bijkomende tekenen van MH zijn onder meer stijfheid van de spieren en urinekleuring als gevolg van een verminderde nierfunctie.
Velen die deze ernstige aandoening ontwikkelen, hebben een familiegeschiedenis van de aandoening of door anesthesie veroorzaakte dood. Degenen met de diagnose MHS hebben over het algemeen ten minste één ouder die drager is van de ziekte. Personen met MH bezitten een genetische celmutatie die de ongebreidelde afgifte van calcium en kalium veroorzaakt wanneer hij of zij wordt blootgesteld aan bepaalde anesthetica of, in sommige gevallen, fysiologische stress veroorzaakt door extreme temperaturen of extreme fysieke belasting.
De snelle afgifte van calcium uit de spieren tijdens een MH-episode veroorzaakt in essentie spieraanvallen en verstijving terwijl de energie die nodig is voor een goede spierfunctie wordt uitgeput. Verloren cellulaire energie veroorzaakt het begin van spierbederf en de niet-gereguleerde afgifte van kalium in de bloedbaan. De introductie van kalium wordt verder verergerd door het verlies van myoglobinepigmentatie afgegeven door de rottende spierweefsels. De combinatie van de twee beïnvloedt de cardiovasculaire en nierfunctie nadelig.
Als een individu wordt verdacht van het hebben van de genetische mutatie die verantwoordelijk is voor kwaadaardige hyperthermie of zich bewust is van een familiegeschiedenis, kan hij of zij genetisch worden getest om de aanwezigheid van het ryanodinereceptor 1 (RYR1) -gen te verifiëren dat verantwoordelijk is voor de presentatie van MH . Hoewel de aandoening meestal wordt gediagnosticeerd na toediening van een verdovingsmiddel, zijn er tests die kunnen worden toegediend om de toestand van het individu na zijn of haar MH-episode te evalueren. Een urine myoglobine kan worden uitgevoerd om de conditie van de spieren te evalueren en te controleren op eventuele achteruitgang zoals aangegeven door de aanwezigheid van myoglobine in de urine. Bovendien kan een metabool panel worden uitgevoerd om de lever- en nierfunctie van het individu te evalueren.
Behandeling voor MH is volledig afhankelijk van symptoompresentatie en ernst. De meeste mensen hebben een extreem hoge temperatuur die onmiddellijke maatregelen vereist om het te verlagen om permanente orgaanschade te voorkomen. In dergelijke gevallen kan een koele handdoek of deken over het individu worden geplaatst om zijn of haar lichaamstemperatuur te verlagen. Spierverslappende en zenuwblokkerende medicijnen, zoals dantroleen en bètablokkers, kunnen worden toegediend om spierspasmen te verlichten en het hartritme van het individu te reguleren. Extra vloeistoffen kunnen intraveneus worden toegediend om uitdroging te voorkomen en een goede orgaanfunctie te ondersteunen.
Maligne hyperthermie-episodes kunnen worden voorkomen door bewust te zijn van de medische geschiedenis van het gezin. Degenen met familieleden die zijn gediagnosticeerd met MHS of overleden als gevolg van complicaties die verband houden met deze aandoening, moeten hun arts informeren. Er zijn verdovingsmiddelen die kunnen worden toegediend in aanwezigheid van kwaadaardige hyperthermie die volledig veilig zijn en geen MH-episode veroorzaken, zoals vecuronium, stikstofoxide en propofol.